新生儿期保健原则

　　自出生后脐带结扎时起至生后28天内，称新生儿期。

　　这一时期小儿脱离母体开始独立生活，内外环境发生巨大变化，但其生理调节和适应能力不够成熟，易发生体温不升、体重下降，各种疾病如产伤、窒息、溶血、感染、先天畸形等，不仅发病率高，死亡率也高。在发达国家约占婴儿死亡率2／3，尤以第1周为高。根据这些特点，新生儿时期保健特别强调护理，如保温、喂养、清洁卫生、消毒隔离等。

　　围生期（perinatal period）又称围产期，国内采用的定义是指胎龄满28周（体重≥1000g）至出生后7足天。

　　这一时期从胎儿晚期经娩出过程至新生儿早期，经受十分巨大的变化，是生命遭到最大危险的时期。临床实践和流行病学调查都证明围生期死亡率（包括此一时期内死胎、死产和活产新生儿死亡数）较高，是衡量产科和新生儿科质量的重要指标。重视优生优育必须抓好围生期保健。

　　各种单基因突变导致的生长、智力、性发育异常等的发病率虽然很低，但种类甚多。遗传方式有：常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）、X连锁显性遗传（XD）及X连锁隐性遗传（XR）；此外还有多基因遗传。本节主要介绍在儿童少年期相对较为多见的骨骼、内分泌、代谢、神经等系统的基因突变所引起的生长、智力、性发育异常疾病。这类疾病由于是遗传物质的改变所致，因此目前大多也无治疗良策，主要通过遗传咨询，预防患病胎儿的出生。

　　一、骨骼系统疾病

　　（一）软骨发育不全（achondroplasia）

　　AD，约80％病例是新突变产生，发病率为1／万。病因为长骨软骨细跑形成障碍，软骨成骨受阻。本病为常见的侏儒畸形之一，曾作为侏儒的代称。主征：出生时即头大、鼻梁低、前额与下颌前突，面容粗犷；体矮，成年男性平均身高132cm，女性123cm，躯干近于正常，四肢粗短，手指肥硕呈车轮状张开，臀部后翘。X线：与正常人相反，从胸椎到腰椎弓根的距离逐渐变狭，髂骨嵴短而圆，能坐切迹变小，股骨最近端呈卵圆形、半透明。骨盆小，髋关节受累，造成患者走路呈摇摆步态。一般具有正常寿命。无特殊治疗方法。

　　（二）假性软骨发育不全（pseudoachondroplasia）

　　Ⅰ、Ⅲ型为AD，Ⅱ、Ⅳ型为AR。主征：病变累及脊柱、骨骺与干骺端的短肢侏儒，但颅面部正常。其他：生后6月－4岁起病，尺骨比挠骨长，腓骨比胫骨长，弓形下肢，步态蹒跚。体矮，成年时身高80－130cm。

　　（三）锁骨颅骨发育不良（cleidocranial dysplasia）

　　AD。30％病例为新突变。主征：中度矮个子，短头伴前额突出。前囟迟闭及颅缝骨化延迟。锁骨部分或全部缺如，致两肩下垂并向前靠拢。其他：面中部发育不良，四肢长，髋内翻和骨盆畸形致走路呈鸭步态。胸廓小。牙齿发育差，出牙延迟。智力正常，预后较好。

　　（四）进行性骨性纤维化发育不良（fibrodysplasia ossificans progressiva）

　　AD。培养的皮肤成纤维细胞的碱性磷酸酶水平低。主征：体矮，颈椎畸形，骨化性肌炎。其他：秃发，耳聋，股骨颈短宽，大趾畸形，第5指（趾）弯曲，中度智力低下。

　　（五）Marfan综合征

　　又称蜘蛛样指趾综合征。AD，群体发病率为1.72/万，25％~35％为散发病例。因第15号染色体上肌原纤维蛋白的基因突变而致病。主征：骨骼表现为身材瘦高，四肢、指趾细长，呈蜘蛛样指趾；眼近视，晶体*位；心脏二尖瓣脱垂。其他：皮下脂肪少。可有主动脉窦或升主动脉瘤。预后取决于心血管病变，平均死亡年年龄为40岁。

　　二、内分泌系统疾病

　　（一）遗传性垂体性侏儒I型（pituitary dwarfism）

　　AR。垂体前叶功能不足，主要是生长激素缺乏引起生长障碍。患儿出生时生长和体重正常，第一年的生长发育亦多正常。一年后生长开始落后，3岁以后渐趋明显，成年后身高仍不足130cm，但身材比例匀称，智力发育正常。用外源性生长激素治疗，身材可明显提高，疗效好。