姐妹同患板层状鱼鳞病 皮肤生长速度快

　　英国Durham，Emma Picken和Stacey Picken两姐妹从小患了一种奇怪的病症，他们的皮肤生长要比正常人快6倍。

　　目前他们是英国地区唯一一对已知的患这种板层状鱼鳞病的人。据悉，这种病在60万人中才会有一名患者。

　　两姐妹不得不每天多次沐浴，以减轻他们的皮肤压力，而这种病症已经影响到他们的头皮，所以他们也不得不每天多次洗头发。

　　板层状鱼鳞病是一种常染色体隐性遗传疾病，在出生之后会有明显的症状，即全身被一层广泛的人棉胶状的膜紧紧地包裹，这样的包裹会造成眼睑及唇外翻的现象。

　　但是此膜不会终身遗留，一般在数日后便会自行脱落，此时皮肤会有广泛弥慢性潮红的样子。在表面上会有灰白色或灰褐色多角形或菱形的大片鳞屑，这些鳞屑会呈中央固着，边缘游离的状态。

　　由于不能正常排汗，在炎热季节或者运动后，常发生发热。由于角质层爆裂，导致脱水，皮肤易发生细菌感染。

　　男子患极罕见板层状鱼鳞病全身无毛孔

　　皮肤硬如牛皮难抽血

　　在广州市皮肤病防治所，记者见到了孙成。他整张脸上布满了类似鳞片的角质化皮肤，一层压着一层，像极度干涸的土地一样开裂。“他的皮肤就像牛皮一样硬!”给他抽血检查时，护士都找不到血管。

　　23岁的孙成是云南玉溪抚仙湖人，他的哥哥和姐姐曾因患同样的病一出生即夭折。孙成出生时，皮肤上裹着一层发红的“膜”，父母扯掉逐渐变硬的“膜”，他的手指头脚指头才出来，但已经不成样子了。

　　由于骨质被身体吸收，他的手掌出现退化，只有健康人的三分之二大，十根手指则比健康人短了一半，且弯曲、僵直。耳郭只有健康人的一半大小。

　　睡觉难闭眼夏天不排汗

　　随着年龄增长，他身上的鳞片越来越厚。额头皮肤角质化最严重，因皮肤完全丧失弹性，绷得太紧，他晚上睡觉时闭不上眼睛。因为皮肤没有毛孔，无法排汗，夏天是他最难熬的季节，时常被热得喘不过气来。春天和秋天，手脚会因缺乏保湿功能，裂开深深的血口。

　　广州市皮肤病防治所所长介绍，孙成所患的是一种叫做“板层状鱼鳞病”的遗传性皮肤病，发病率约为三十万分之一至五十万分之一，而像他这样病情如此严重的情况极为罕见，“最严重的地方，皮肤损害竟然厚达五毫米”。张锡宝说，鉴于病情极为严重，乐观估计，皮肤软化至少要四个月，而要控制病情的话，他需要终身用药。

　　76岁的陈大妈和58岁的王大伯，同样出现了血尿，拍的CT片子看上去似乎也差不多，怎么病因完全不同?一个是患了肾癌，另一个是局灶性肾盂肾炎。异病同症状、同影像，不仅让患者求医时犯难，有时也会让专家感觉有些“难对付”。

　　上周末，杭州市中医院举行的“肾病相关性疾病及其心胸部病变影像诊断及治疗新进展继教班”上，杭州市中医院影像科主任崔凤分享了相关病例和心得。针对影像检查，她还为患者提了一些实用的建议。

　　同样是血尿 毛病却不一样

　　先来说说崔凤主任最近接诊的这两个病例。

　　陈大妈和王大伯都是杭州人，患肾病有些年了，一直找医生随访并定期做检查。前些天，两人毛病控制得不太好，出现了血尿。到医院检查，拍了CT，虽然症状和片子看上去很相似，但毛病还是不一样。

　　崔凤主任说，影像检查还要结合临床，患者的症状说得详细，能提供很大帮助。“都是血尿，但细问下来，能发现不同。前者主要是无痛性血尿，而后者还有腰痛、发热。这样一来，再做增强CT后，发现陈大妈的肾脏病变有包膜，提示肾癌可能性更大;而王大伯肾脏病变没有包膜，临床有发热和腰痛病史，结合影像表现，怀疑患有局灶性肾盂肾炎可能。后经病理和临床证实了我们的诊断。”

　　作为影像检查的专家，崔凤主任强调临床病史的重要性。拿血尿来说，如果是无痛性全程血尿，并发现肿块的话，可能是肾癌;如果突发腹痛伴血尿，可能是结石;如果尿频、尿急伴脓尿、血尿，可能是尿路感染。

　　“患者就诊让临床医生开单的时候，我们希望能给影像科医生提供一个详细的病史，这样才有利于更准确地诊断。患者在讲述症状的时候，也要说得详细一些。”

　　检查肺部意外发现肾脏毛病

　　影像科医生还经常碰到一些患者，来做某个部位的检查，结果发现其他部位的毛病。

　　崔凤主任提到了一个来拍肺CT的女患者，60岁左右，主要是观察肺部病变用药后的效果。检查时却意外发现，她的肾上腺出现病变。

　　“因为CT扫描的范围比较大，检查过程中拍到了肾上腺的异常。患者当时是没有症状的，但片子拍完，反过来再问病史有高血压，就真的意外发现了引起高血压的原因。”崔凤主任表示，“过去常规做肺CT，很难发现5毫米以下的病灶，但现在机器越来越先进了，像我们医院128排螺旋CT，能检查到3-5毫米以下的病变，而且扫描速度快，范围也大了。这对患者来说是好的，能够早点发现问题，并进行随访观察。”

　　诊断的精准性提高了，患者的问题和担忧也变多了。经常有患者问：如果发现这么小的结节或病变，怎么办?

　　对此，崔凤主任给出了建议，要看结节的大小和性质。若确诊是恶性的就早点处理，有必要就动手术。如果结节小于5毫米，身体基本没有异常，可以6-12个月定期随访，若没有变化，则每年随访1次。如果随访中出现症状，要及时看医生。

　　服务

　　做影像检查注意这几点

　　现在，影像检查的手段越来越多，精准度也越来越高。面对B超、X光片、CT检查、核医学检查、MRI检查等检查项目，该如何选择?又有什么要注意的地方?崔凤主任提了几点实用的建议。

　　影像检查手段很多，但各有所长，也因人而异。常规体检主要做B超;外伤多选择CT检查;胸部不适或出现发热、咳嗽等，建议做X光片和CT;头部疼痛等神经系统问题，可以做CT和MRI检查。当病情复杂难以判断时，可能还得再做MR或核医学，疑难病例有时还得穿刺活检等。影像检查方法很多，选择的原则是方便、快捷、安全、价廉及诊断精准为目的。

　　各项检查的准备工作，也有所不同，患者要配合医生。有的检查前不能吃喝，比如胃镜，检查前8个小时要绝对禁食。有的检查需吃饱喝足，比如做胃CT，喝水的量至少要1000毫升以上，检查效果会更好。

　　影像检查要结合临床病史，描述病情时要说得详细。可以的话，患者把电话号码留下，方便医生研究完病例或会诊之后，需要了解其他情况时进行随访联系。

　　同时，也不用过于担心辐射问题，该做的检查得做。40岁以上正常健康人群体检时可每年做一次肺CT，哪怕再拍其他部位X光片，也不用过于担心辐射对身体造成的伤害。而对病情需要做复查的患者来说，偶尔几次CT检查，辐射量也控制在安全范围内。当然，婴幼儿和育龄期妇女还是要慎用，检查前权衡利弊，影像检查科室也会有相应的X线防护告知的。

　　做检查或拿到检查结果后，患者都不要太紧张。一方面，检查过程中太紧张，身体发抖或呼吸局促，可能会影响检查结果。另一方面，拿到检查结果后，最好去看临床医生，听从医生建议进一步治疗或按照医嘱进行随访。