妙龄女子竟患恐乳腺癌症 每周做两次乳腺B超

　　最近两个月来，烟台市开发区22岁的小王成了医院的常客，她不为别的，就是为了做乳腺彩超。尽管每次的结果都是相同的，但是她还是不放心，总担心自己患上了乳腺癌。“她这属于‘恐乳癌症’，做超声工作近20年来，见过这样的患者，可这么夸张的患者还是很少见。”107医院甲乳外科彩超医生崔蓬说。

　　一周查两次乳腺B超

　　小王在烟台市开发区一家企业上班，她平时话不多，去年刚参加工作。和小王住一个宿舍的姐姐31岁，年前被查出患上了乳腺癌，这可把小王吓得不轻。

　　“医生，你再帮我仔细看看，我觉得这有些疼，能确定不是乳腺癌吗?”面对107医院的彩超医生，小王担忧地问着。

　　“你真的没事，就是有一点乳腺增生，不需要一直复查，像你这个年龄每年查一次就可以了。”彩超医生崔蓬回答说。

　　记者了解到，小王最近几个月来经常过来查乳腺，每次都很紧张。“该患者几乎去遍了咱烟台所有的大医院检查，结果也都是一样的，近期听说 107医院甲乳外科免费做甲状腺和乳腺的彩超检查，就成了这里的常客，可她乳腺真没大问题，她主要是心理问题，害怕患上乳腺癌，过多的忧虑反而不利于身心健康。”崔蓬介绍说。

　　要学会自我检查

　　崔蓬提醒女性朋友们，预防乳腺疾病：要养成良好的饮食习惯，采用低脂高纤的饮食，不宜过多进食补品，要多吃蔬菜和水果类，少吃动物脂肪，高盐的食物易使乳房胀大，特别是月经来前的7～10天尤应避免这类食物。

　　此外，心情很重要，面对过大的生活压力，要保持乐观、健康的心态、积极面对人生，有助于内分泌的平衡，减少乳腺增生症的发生。在日常药品方面，没有医生的指导，不要随便吃带有激素的药品。

　　崔蓬建议，18岁以上的女性要学会对乳腺进行自我检查，这种检查是每月进行一次，20～39岁的女性应该每年去医院请专业医生进行一次乳房触诊和乳腺彩超检查，35岁以上的女性，每年至少应请专业医生进行一次乳房触诊和乳腺彩超检查。40-60岁是乳腺癌发病率上升最快的年龄段，处于这一年龄段的女性每半年就应到医院检查一次。

　　去年，一场风靡全球的冰桶挑战活动，让很多人知道了罕见病肌萎缩性脊髓侧索硬化症及“渐冻人”这个群体。而日前患有遗传性脊髓小脑性共济失调的湖北省大冶市农村女教师拽着“拉力绳”坚持给孩子上课的新闻再次引起人们对罕见病的关注。

　　形形色色的“罕见病”，不仅给患者本人带来巨大的不幸，也会给整个家庭带来莫大的痛苦。面对这些先天性疾病，我们能否进行有效预防?市人民医院生殖医学中心、产前诊断中心党支部副书记、副主任医师张颖指出，预防罕见病，产前诊断十分重要。

　　关注 医院每年都会见到不少罕见病

　　日前，记者在市人民医院产前诊断咨询门诊见到了坐在轮椅上的21岁的河南南阳孙女士。据了解，孙女士已经怀孕2个月，由于担心自己的病情会遗传给下一代，于是在丈夫的陪伴下来医院检查腹中胎儿是否健康。

　　原来，孙女士出生时走路、坐姿一切正常，但自5岁开始患上了一种“怪病”，走起路来十分缓慢，且步态不稳、左右摇摆，宛如“鸭步”，因此她经常跌倒。后来她爬楼梯都显得非常困难，下蹲后不能迅速站起，10岁那年完全依靠轮椅才能行走。走遍了多家医院，孙女士才知道自己患上了一种叫假肥大性肌营养不良的疾病，基本没有治愈的办法。

　　市人民医院生殖医学中心、产前诊断中心党支部副书记、副主任医师张颖指出，孙女士所患的假肥大性肌营养不良是罕见病的一种，其总体发病率为1/1000到1/2000。该病表现为肌肉力量和功能逐步丧失，最终彻底丧失行走能力。发展到最后，还可引起心脏和呼吸功能的损坏，通常到20多岁就会因心肌、肺肌无力而死亡。

　　张颖表示，假肥大性肌营养不良是鄂豫毗邻地区较多见的一种罕见病，仅在市人民医院产前诊断门诊中，每年都会遇到20多例。

　　据她介绍，目前世界上像假肥大性肌营养不良这样确认的罕见病有6000种以上，约占人类疾病的10%。而我国各类罕见病患者也并不“罕见”，总数约有1500万。“虽然目前十堰尚无罕见病数量的统计数据，但每年医院都会遇到一些罕见病患者。除了假肥大性肌营养不良外，脊肌萎缩症也比较常见。”张颖说。

　　溯源 多数罕见病由遗传基因缺陷所致

　　罕见病死亡率高，给患者家庭造成了巨大的痛苦。业内人士认为，罕见病不仅是看病保障的事情，还应该重视溯源。

　　张颖说，罕见病的发病原因分为两类，一类是遗传基因缺陷所致，其比例高达80%;另一类是由于基因突变。

　　“遗传基因缺陷包括单基因遗传病和多基因遗传病。常见的单基因遗传病包括色盲、白化病、血友病、苯丙酮尿症等。还有多种先天性疾病是多基因遗传所致，比如先天性心脏病、少年型糖尿病、家族性智力低下等。此外，还有一些遗传性疾病是由染色体异常导致，主要是因细胞中遗传物质的主要载体——染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。”