《HRA健康风险评估报告解读》正式出版

　　记者今日获悉，《HRA健康风险评估报告解读》近日由河北科学技术出版社正式出版，这是国内首部关于人体疾病早期筛查及健康风险评估的医学专著。

　　据了解，由秦皇岛市惠斯安普医学系统有限公司生产的HRA，是利用生物电感应技术，结合人体电阻抗检测技术，通过采集人体电阻抗、电传导性和动作电位信息，对人体进行3D数学模型重建，根据各器官、组织和系统的电阻抗变化情况，对人体进行疾病早期筛查及健康风险评估的设备。

　　《HRA健康风险评估报告解读》一书由武警总医院健康医学中心主任、医学博士邓笑伟主编。

　　作为HRA多中心研究项目的学术带头人，邓笑伟结合武警总医院应用HRA的实践，重点在HRA检查结果分析、人体各脏器生物活性状态指标分析、各个器官风险3D图像分析、常见健康风险辨析实例、常见疾病及健康风险营养饮食宜忌、科学健身，及中医理论在健康风险干预中的作用等方面，揭示了HRA检测数据与所涉及到的机体各系统、器官和组织功能状况的关系，为HRA检测师这一新兴职业的培训，提供了一部基础教材。

　　邓笑伟为中华医学会健康管理学分会委员，中华医学会老年呼吸学会专业委员会委员，中国医师协会健康管理与健康保险专业委员会委员，北京健康管理协会理事，世界中医药学会亚健康分会理事，北京医师学会健康管理学专业委员会委员，《中华健康管理学杂志》编委，《中华老年医学杂志》、《中华健康管理杂志》审稿专家，健康管理师培训讲师。

　　享受全军优秀人才岗位津贴。长期从事呼吸、保健及健康管理专业，对呼吸系统疾病如肺炎、支气管哮喘、慢性咳嗽、慢性阻塞性肺病、睡眠呼吸暂停综合征、肺癌的细胞免疫治疗和综合防治和健康管理方面有丰富的临床经验。在统计源期刊发表论文50多篇，主编和参编多部医学专著。

　　中华医学会副会长、中华医学会健康管理学分会主任委员、《中华健康管理学杂志》总编、中国健康促进基金会理事长白书忠为本书题写前言。

　　白书忠在前言中说：“随着国民健康意识的不断增强和防病理念的转变，健康体检正由过去被动式的辨病体检，转变为全面健康检测、健康风险评估与健康指导三位一体的主动式健康体检及针对性健康管理综合服务，功能医学检查设备技术及其应用，也从幕后走上前台。这些技术的研究应用和普及，无疑为国民有效管理自己的健康问题，延缓和防止各种疾病的发生，提供了很好的工具。HRA就是代表了最新健康风险评估技术的创新型功能医学检测设备，也是目前国内市场上唯一取得注册证的健康风险评估设备”。

　　部分中国健康促进基金会专家组成员、国内三甲医院体检中心主任等参加了本书的编写工作。

　　身高定格在138厘米 45岁妇女被“怪病”缠了40年

　　身高不到140厘米，手指长度只有3厘米，45岁的荆州妇女李畅(化名)得“怪病”40年没查出病因。直到因摔倒骨折才意外查出“怪病”竟是“先天性成骨不全”，一种发病率只有0.7/100000的罕见病。

　　昨天，记者在某医院骨科见到李畅，乍一看有点像“侏儒症”，双手的大小和七八岁左右的孩子差不多。她说她5岁就开始发育不良，个子定格在“138厘米”就不长了。因为家里穷，她一直没去查到底得了什么“怪病”。

　　李畅说，她这一跤是去年摔的，屁股着地，当时背部非常疼，小腿有种“被绳子捆住的感觉”，走路像踩棉花。到同济医院骨科就诊，才发现除胸椎骨折外，她的颈椎、胸椎及腰椎管还多处狭窄。经该院多次会诊，被确诊为“先天性成骨不全”，必须手术治疗。

　　该院骨科主任说，为避免创伤过大，患者第一次手术和第二次手术相隔了近一年。好在手术比较成功，再过两个星期李畅就能出院了。“很少有软骨发育不全的患者能活到成年。”这是一种罕见基因病，多数会夭折。

　　什么是先天性成骨不全

　　成骨不全(osteogenesis imperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。

　　先天性成骨不全的病因

　　本病病因不明，为先天性发育障碍。男、女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传，迟发型者病情较轻，又可分为儿童型及成人型。大多数病人可以长期存活，是常染色体显性遗传。15%以上的病人有家族史。

　　本病呈常染色体显性或隐性遗传方式，可为散发病例。蓝巩膜的传递为 100 %，听力丧失依年龄而异。散发病例多因新突变所引起，常与父母高龄有关。

　　成骨不全病的发生主要是由于组成 I 型胶原的 α 1 或α 2 前胶原( Pro- α 1 或 Pro- α 2 )链的基因(即 COL1A1 和 COL1A2 )的突变，导致 I 型胶原合成障碍，结缔组织中胶原量尤其是 I 型胶原含量下降，胶原是骨骼、皮肤、巩膜及牙本质等组织的主要胶原成分，因而这些部位的病变更明显。