Science报道 人类正在朝什么方向进化

　　许多人认为进化需要成千上万年的时间，但生物学家知道它可以快速地发生。现在，得益于基因组革命，研究者能够真正地跟踪种群水平的基因变化，标记正在进行的进化。研究人员正在对人类的研究中这么做。在上周的生物基因组会议上展示的两个工作显示了我们的基因组在几个世纪或几十年中是怎样改变的。报告显示了自罗马时代英国人是如何进化得更高更白皙，以及就在上一代中一个倾向于吸烟的基因如何在一些群体中减少。

　　哥伦比亚大学的进化生物学家MollyPrzeworski说：“能够看到进化选择正在进行中是让人兴奋的。”研究表明了人类基因组如何以微妙但有意义的方式快速响应新的条件。她说：“这是在理解进化方面的改变。”

　　进化生物学家长期专注于新基因对于产生新性状方面的作用。但一个新突变一旦产生，必须通过人群传播。每个人携带一个基因的两个拷贝，但个体之间拷贝可以有轻微的不同。一个拷贝的突变可能会增加高度，另一个拷贝或等位基因可能会降低它。如果高个子的改变条件有利，那么高的人会有更多的后代，更多的编码高个子的变异了的拷贝将在人群中流动。

　　英国人在近两千年中进化得更高更白

　　在庞大的基因组的数据的帮助下，科学家可以在较短的时间内跟踪等位基因频率上的这些进化的变化。斯坦福大学的Jonathan Pritchard和他的博士后Yair Field通过对每个基因组中特有的单碱基变化进行统计做了这样的研究。这些罕见的个体变化，或者是单个的可能是最近发生的变化，因为他们没有时间在人群中传播。因为当等位基因传播时会携带相邻的DNA一起，附近DNA的碱基个数可以作为一个粗略的分子钟指示等位基因在频率上变化有多快。

　　Pritchard的团队分析了作为英国UK10K测序计划的3000个基因组。对于每个基因组中感兴趣的每个等位基因，Field根据附近单个的、特有的突变计算了“单碱基密度值”(singletondensity score)。在等位基因上的选择越激烈，它传播得就越快，需要更少的时间让单个突变在附近积累。这个方法可以揭示在过去的100代，或是2000年中的选择。

　　斯坦福的研究人员发现乳糖耐受酶和编码特定免疫系统受体的等位基因附近单个突变较少。在英国，这些等位基因已经被高度选择，并迅速蔓延。研究人员也发现金发和蓝眼睛的等位基因附近单个突变较少，显示了在过去的2000年中这些性状已经快速蔓延。一个进化的驱动程序可能是英国阴沉的天空：编码更明亮的发色的基因也带来更白皙的肤色，这允许身体在阳光不足的条件下获得更多的维生素D。或者性选择也起了作用：由对金发配偶的偏好所驱动。

　　另一个显示这个方法的威力是：Pritchard的团队也检测到不是由单个基因控制的性状，而是数百个基因的微小改变。其中有婴儿的高度、头围以及对这些婴儿出生至关重要的女性的髋关节大小。通过检测4百多万个DNA侧翼单个突变密度的差异，Pritchard团队发现所有这三个性状的选择都发生在最近千年。

　　尼古丁等位基因在一两代人中存在的变化

　　纽约基因组中心进化遗传学家JosephPickrell，运用不同的策略将进化选择放置在更犀利的“显微镜”下，来检测人一生的时间规模中进化的标记。他和Przeworski仔细分析了在北加州被Kaiser Permanente基因分析方法分析为欧洲血统的6万人的基因组以及被称为UKBiobank的15万人的庞大的英国测序工作。他们想知道在个体的不同年龄段中遗传变异是否会改变频率，揭示了在一代或者两代中起作用的选择。Biobank中包含的老年人相对较少，但也有关于参加者父母的信息，所以团队也在寻找双亲死亡和他们孩子中等位基因的频率。

　　在父母一代，比如，研究者看到了男性的早期死亡和他们孩子中尼古丁等位基因的存在的相关性，使其难以戒烟。上世纪50年代当很多英国人一天抽一包烟时，很多年轻的男性死亡时已经成年了。相反的是在女性和北加州人群中等位基因的频率并不随着年龄变化。大概是在这些群体中严重吸烟的群体较少，等位基因没有影响他们的生存。当吸烟习惯改变了，剔除这个等位基因的压力就已经停止，在更年轻的人群中频率是不变的。

　　Pickrell研究小组还发现其它一些变化。一组和晚发型月经相关的基因变异在长寿的女性中更常见，这表明它可能有助于延缓死亡。Pickrell还报告了ApoE4等位基因的频率和阿尔兹海默症有关，在年长的人群中下降，因为携带者死得早一些。他的报告是能在尽可能短的时间内，比如一个个体的寿命中检测进化选择。

　　在较短时间内的选择标记容易受统计影响有涨落，但这两个项目都是运用了大型研究的威力来理解什么因素在当今社会决定人类的生存和繁殖。

　　高血压是一种常见的心血管疾病,随时危害着人类健康,今年世界高血压日的主题是“知晓您的血压”。记者采访了解到,高血压的患病率一直居高不下,患者以中老年人居多,年轻患者发病率呈现升高的趋势。专家介绍,高血压的年轻化主要是由不良的生活习惯导致的,成人中约每4人就有1个患高血压,尽早发现和控制对于预防和治疗非常重要,高血压是可防可控的。

　　成人中每4人有1个高血压

　　随着人们生活方式的变化,高血压患病率呈增长状态,记者采访了解到,在莱西18岁以上成人高血压患病率已达23.6%,平均每4名成年人中就有1个是高血压患者。

　　医院医生介绍,高血压的危险因素分为不可改变的和完全可以改变的。“不可改变的,如年龄、性别和遗传因素,而可以改变的如心理压力、超重、肥胖、脂肪摄入过多、食盐摄入过多、过量饮酒等。

　　“高血压是一种以血压升高为特点的慢性临床状态。很多高血压患者血压升高很多年却不知道。多数情况下,高血压没有任何症状。如果不治疗,高血压就会损害动脉和身体的多个重要器官。”王医生表示。

　　年轻人成高血压门诊“常客”

　　对于高血压这种病来说,虽然患病率一直居高不下,但患者多以40岁以上的中老年为主,近年来高血压年轻化日趋严峻,年轻患者已经占到34%,年轻人如今已成为高血压门诊的“常客”。

　　王医生告诉记者,随着生活水平的提高,肥胖者的增多和运动的减少,如今患高血压的年轻人越来越多。“前不久有名20刚出头的小伙子就患有高血压,这和其不良的生活方式有直接的关系。”

　　“高血压这样的疾病在以前都是老年人容易患的病,现如今越来越多的年轻人也有了高血压的困扰,比如生活压力大、精神紧张、喝酒,而盐的过多摄入也易引发高血压病。”王医生介绍说,很多高血压患者血压升高很多年却不知道,市民对高血压的知晓率与患病率存在巨大差距。

　　减盐是预防的优先策略

　　记者采访了解到,高盐饮食是引发高血压的一个关键因素,成人每天的食盐摄入量通常不应超过6克,但由于莱西人饮食口味普遍偏咸,有不少人每天的食盐摄入量超过12克,这种超出标准的食盐摄入是不利于预防高血压的。

　　王医生介绍,血压水平和高血压的患病率与食盐的摄入量密切相关。盐具有调节血容量、血管弹性和血压的功能,这也决定了它和高血压之间的相互关系,高盐饮食可以改变血压昼高夜低的变化规律,变成昼夜都高,发生心脑血管意外的危险也大大增加。

　　“有效减少食盐摄入量是预防高血压的优先策略,也是最经济的,如果我国居民盐摄入量减少一半,估计每年可减少脑卒中、心脏病等疾病死亡50万人。”王医生表示。

　　“无形杀手”需时刻警惕

　　记者采访了解到,大多数高血压患者通常无症状。很多患者根本不知道自己血压高,是体检或偶尔测量血压时才发现血压高,故高血压被称为“无形杀手”。所以定期测量血压成为预防和控制高血压的关键环节。

　　王医生告诉记者,正常成年人,建议至少每年测量一次血压。高血压易患人群,建议每半年测量1次血压。摄盐过多、进食高热量食物而缺乏活动所致的超重/肥胖、长期过量饮酒、吸烟、缺乏运动、长期精神压力大、有高血压家族史的人易患高血压,建议每半年测量一次血压,并改变不良生活方式,预防高血压的发生。

　　“知晓您的血压”,不仅是高血压患者复诊和调整药量的依据,也是正常人群了解自己健康状况的重要途径,根据血压水平,调整生活方式,享受健康的生活。