学龄期保健原则

　　从入小学起（6—7岁）到青春期（女12岁，男13岁）开始之前称学龄期（相当于小学学龄期）。

　　此期小儿体格生长仍稳步增长，除生殖系统外其他器官的发育到本期末已接近成人水平。脑的形态已基本与成人相同，智能发育较前更成熟，控制、理解、分析、综合能力增强，是长知识、接受文化科学教育的重要时期。应加强教育，使他们在学校、在家庭中打好德、智、体、美、劳全面发展的基础。

　　这个时期发病率较前为低，但要注意预防近视眼和龋齿，矫治慢性病灶，端正坐、立、行姿势，安排有规律的生活、学习和锻炼，保证充足的营养和休息，注意情绪和行为变化，避免思想过度紧张。

　　遗传咨询（genetic counseling）是通过咨询医生（counselor）与咨询者（counselee）共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题和在医生指导帮助下合理解决这些问题的全过程。在这一过程中，需要解答遗传患者或其亲属提出的有关遗传病病因、遗传方式、诊断、预防、治疗、预后等问题，估计亲属或再生育时该病的再发风险（率）（recurrent risk ）或患病风险，提出可以选择的各种处理方案，供咨询者作决策的参考。

　　遗传咨询是在一个家庭范围内预防严重遗传病患儿出生最有效的程序。通过广泛开展遗传咨询，配合有效的产前诊断和选择性流产的措施，就能降低遗传发病率，从而减轻家庭和社会的精神负担和经济负担，从根本上改善社会人口素质，因而是我国目前一项十分重要而急需开展的工作。

　　第一节 如何开展遗传咨询

　　一、遗传咨询过程

　　遗传咨询的全过程是复杂的。一般不是一次咨询可以解决全部问题，而往往需要通过多次反复的咨询，才能回答咨询者提出的有关遗传病诊断、再发风险、预后和治疗等各种问题，并对处理方法作出抉择。有时还需要对咨询者进行随访（随访咨询），以了解咨询效果，改进工作。为了扩大遗传病的治疗效果，甚至需要对其更多的家庭成员和亲属进行了解和防治该种遗传病的宣传教育，以达到在更大范围内防治该病的目的。这种遗传咨询又称为扩大的家庭遗传咨询。在某些遗传病的高发地区，结合遗传病及其携带者的筛查，将能接受更为广泛的咨询，这也是一种扩大了的遗传咨询。

　　二、遗传咨询门诊

　　遗传咨询一般是在医院的门诊进行，即建立一般遗传咨询门诊或专科遗传咨询门诊（如优生门诊、神经科遗传咨询门诊、眼科遗传咨询门诊等）。建立遗传咨询门诊的先决条件是：

　　1．要有合格的遗传咨询医师 这类医生需要具有良好的道德素质（对咨询者要热心，回答问题要有耐心，对患者要有同情心，对工作要有责任心），应对医学遗传学理论有全面和较深入的了解，对辅助诊断手段及实验室检测结果要能正确地判断，并能对各种遗传的风险作出恰当的估计。医生最好还能对心理学有所认识，这个要求是相当高的。鉴于目前我国医学遗传教学尚未在高等医学院校普及，以及现职临床医师普遍缺乏遗传学的基础的知识，因而近期一种可行的办法是临床医师与医学遗传学专业人员联合开展遗传咨询门诊工作。实践证明，他们通过相互学习，取长补短，确能有效的解决遗传咨询等医学院校医学遗传课程的教学以及挑选一批现职医师进行医学遗传理论知识的培训，将可以训练出一批合格的遗传咨询医生。

　　2.要有一定条件的实验室及辅助性检查手段，正确的诊断是进行有效遗传咨询的关键。实验室除一般医院常规化验外，还应有细胞遗传学、生化遗传学及分子遗传学等方面的检测。辅助性检查手段包括X线、超声诊断、心电图、脑电图、肌电图、各种内窥镜、造影技术、断层扫描等。

　　3．要有各种辅助工作基础 例如病案的登记，特别是婚姻史、生育史、家族史（包括绘制系谱图）的记录和管理；产前诊断必要的绒毛、羊水、胎血采集技术的配合；以及处理阶段所需的避孕、流产、绝育、人工授精等手段。在目前我国的现实条件下，设立县、市、省三级遗传咨询网，分别解决不同层次的问题比较可行。为了解决某些罕见疾病的诊断和产前诊断，还可以进行省、市、自治区之间的交流与合作。