罕见病诊疗保障专家委员会成立

　　顾名思义，罕见病是指那些发病率极低的疾病，又称“孤儿病”。罕见病的发生几率很低，但*一旦患上此种病症就危害极大。这种病症药物缺乏，且价格昂贵，没有有效的根治方法。在许多国家和地区，甚至是一些发展中国家，都有国家颁布的罕见疾病法律，通过在药品生产、医疗保障、社会保险、个人权益等多方面的强制规定来确保患者的治疗救助和正常生活。

　　日前，国家卫生计生委办公厅发出通知，决定组建国家卫生计生委罕见病诊疗与保障专家委员会。专家委员会负责研究提出符合我国国情的罕见病定义和病种范围，组织制定罕见病防治有关技术规范和临床路径，对罕见病的预防、筛查、诊疗、用药、康复及保障等工作提出建议。

　　国家卫生计生委医政医管局相关人员对记者表示，此次组建专家委员会，是为加强罕见病管理，研究维护罕见病患者健康权益。根据通知，专家委员会由18位专家组成，其主要来自罕见病诊疗、药学和药品供应保障、罕见病筛查、医疗保险、新农合、卫生经济学等领域，钟南山、曾溢滔、杨宝峰3位中国工程院院士担任专家委员会顾问。

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　　罕见病医保“初获”省级制度保障

　　2015年12月28日，浙江省人力社保厅召开新闻发布会宣布，从2016年开始，浙江省将称为中国第一个将罕见病纳入医疗保证体系的省份，为患有戈谢病、渐冻症、苯丙酮尿症的罕见病人提供了这种保障。

　　当天发布会上，浙江省人力社保厅、省民政厅、省财政厅、省卫计委、省信访局联合出台了《关于加强罕见病医疗保障工作的通知》，宣布“初步建立了罕见病保障机制”。

　　此项政策的保障对象，包括参加浙江省基本医疗保险，并获得浙江省户籍满5年的患者，以及参加浙江省基本医疗保险，但年龄不满5周岁，其父母一方获得浙江省户籍满5年的浙江省户籍患者。

　　而保障方式由基本医保、大病保险和医疗救助组成，患者先按各地基本医疗保险、大病保险、医疗救助政策规定比例报销罕见病合规医疗费用，剩余罕见病合规医疗费用由财政安排资金，通过专项救助渠道解决。

　　浙江省人社厅发布的信息显示，根据测算，戈谢病、肌萎缩侧索硬化症和苯丙酮尿症患者初步估算每年共需特殊药品费用3690万元。

　　多位专家向记者表示，浙江省的示范意义，在于明确了省内罕见病的范围、保障标准、保障方式和疾病诊断。

　　这种做法，顺应了世界范围内更加重视罕见病的潮流。在美国、巴西、南美等国，对罕见病患者的保护是通过立法保障孤儿药予以实现的，而日本、欧洲、俄罗斯、台湾等30多个国家或地区，则已将罕见病纳入政府救助体系。

　　在上海市罕见病防治基金会理事长李定国看来，罕见病的相医疗保障显得非常重要。据估算，在我国有超过1600多万的各类罕见病患者，而目前国内已经上市的130多种罕见病药物中，仅有约60种药物进入了医保目录， 对罕见病人来说，在公益界募集的资金之外，他们需要的更是持续的制度保障。

　　事实上，近年来我国对罕见病药品保障和与医保衔接方面都有所作为。早在2012年，国务院印发的《国家药品安全“十二五”规划》就已开始鼓励罕见病用药的研发。

　　2013年2月，国家食药监总局在《关于深化药品审评审批改革进一步鼓励药物创新的意见》中，提到要对罕见病用药等特殊人群用药实行优先审评，将政策落实到了制度层面。2015年11月，治疗罕见病的药物，第一次进入了国家食药监总局的加快临床审批名单。

　　在医疗保障方面，除浙江省之外，上海、宁夏、青岛等地此前已通过医疗保险和医疗救助等途径，针对性解决罕见病保障问题。

　　在政府之外，民间力量的加入也非常重要。上海市罕见病防治基金会是我国第一个省级关于罕见病的基金会，基金会成立，整整花了两年零五个月。李定国说，基金会成立的目的是因为“今后罕见病病人费用不可能全部由国家报销，需要由民间组织来推”。

　　医护人员跪地抢救

　　当时，急诊护士小袁刚下班有事来到门诊，突然听到“有人晕倒了”，她本能地迅速拨开人群，发现一名男性病人倒在地上，双眼微睁，呼吸微弱。她一边请围观者立刻呼叫医护人员，一边探测颈动脉，发现无法触及，立即给予胸外按压。

　　门诊一楼注射室护士长听到门诊传来的喧嚣呼叫，和一名护士一起带上氧气袋、抢救车、AED(除颤仪)赶到现场投入抢救。同时电话呼叫行政总值班、急诊科、心内科与麻醉科医师。医生们不约而同向现场跑去。现场，医生护士跪在地上轮流心肺复苏，除颤抢救;麻醉科医生用娴熟的手法快速给予气管插管，护士们第一时间在颈外静脉及上臂建立生命通道，准确执行医嘱，注射肾上腺素、多巴胺等药物。正确复苏、气道管理、输液管理、生命体征监护，一切都在分秒必争又有条不紊地进行。

　　急救的信息快速在医院内传播，内外科急诊主任、医务部主任、内科住院总医师、门诊部主任等也都相继赶到现场。

　　跪地抢救的医护人员满头大汗，奇迹终于在分分秒秒抢救中出现了，病人血压135/82mmHg，心率121次/分，急诊科副主任贺鹤群评估后命令立即转入急诊室继续抢救。

　　鬼门关上把人救了

　　病人转入急诊室后，又多次室颤发作心脏骤停。按照常理，这种情况下抢救回来的希望已经渺茫。但在场的抢救人员没有放弃。多次电除颤、不间断胸外心脏按压，并采取人工通气、静脉用药等抢救措施。11点19分，病人意识、自主呼吸恢复，循环趋于稳定。

　　在全面评估病人的情况后，还是考虑了心肌梗死的可能性为大，于是急诊继续做好病人镇痛镇静及机械通气等生命支持治疗，为进一步冠脉介入术做好准备工作。

　　当病人被送入了DSA介入手术室，心血管内科团队接上了抢救的接力棒。在冠脉造影下发现了病人右冠状动脉100%完全闭塞，在给予临时起搏器安装和冠脉再通后，病人真正得救了。

　　病人的抢救全过程，惊心动魄，分秒必争，每一个步骤都是非常专业的医护合作，但最主要的还是医护人员不轻言放弃。当病人睁开眼睛的那一刻，几位现场的医护人员流下了激动的泪水。

　　事后，记者了解到，患者今年61岁，是到胸外科门诊就诊的。医院党委书记，心血管内科学科带头人陈晓敏说，这一类突发心脏骤停的患者在院外是没有什么生机的，因为心肺复苏和除颤条件都不具备。

　　在院内能够获救的希望也是微乎其微，但因为作为一家三甲医院，医院所有医护人员的心肺复苏技能培训、院内急救设施的常规配备、多次演练下医护人员的应急反应，以及对病人不言放弃的决心，让这位病人死里逃生。目前，病人的堵塞冠脉已经疏通，但仍没有最终脱离危险，需要进一步住院治疗。