预防地中海贫血 把好“三道关”

　　5月8日是“世界地贫日”，由北京天使妈妈慈善基金会举办的“中国关爱地中海贫血患儿大会”在广州启动，现场天使妈妈基金会为贫困地贫患儿发起募捐活动，这些资金将全部用于地贫患儿的救助。

　　本次大会上，天使妈妈联合国内一流地贫专家就基层治疗达成共识，该共识将参考现行的地贫诊治指南，倡导地贫输血、排铁、移植标准，指导基层治疗，另外推动社会了解地贫、关爱地贫患者。

　　地贫患儿出生率仍居高不下

　　地中海贫血，又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。广东是地中海贫血的高发区，每9个人中即有1人为α或者β地贫基因携带者。地中海贫血基因携带者夫妇结合就有25%的几率生下重型地中海贫血儿童。

　　据了解，患有轻型地中海贫血一般无需特殊治疗，而中间型和重型地贫的根治主要是进行造血干细胞移植。但由于很多病人没有条件进行移植，输血和排铁是目前重要的治疗方法。

　　据统计，广州每年新增重型地中海贫血患者约400例，广东每年新增重性地中海贫血患者约1250例。重型地贫分为重型α地贫和重型β地贫两种，重型α地贫一般出生一两个小时就死亡，所以我们大家能见到的基本上都是重型β地贫，重型β地贫一般出生时跟正常小孩一样，3-9个月大时才开始发病。重型β地贫的存活情况是：不输血不排铁一般只能活到5岁左右，只输血不排铁一般难以活过成年，规范输血和排铁可以像正常人一样活到老，像正常人一样上学、工作、结婚、生育。

　　目前，我国“地贫”防治情况不容乐观，除了“两广”地区相对做得较好外，同样是高发区而有的省市的“地贫”防治工作还相当缓慢，“地贫”患儿的出生率仍然较高，很多“地贫”患者的治疗和生存状况也不佳。

　　有关专家表示，出现这种情况主要有两点：一是对“地贫”病的认识不足、宣传不到位，婚检产检没做好，导致新生“地贫”患儿不断增加;二是医疗救助政策相对落后，很多省市并没有将“地贫”纳入大病医保，甚至部分病人所必须的去铁药也无法报销，家庭负担过重;大病救助还有不少门槛，导致已出生“地贫”患儿的生命安全和生活得不到切实保障。

　　预防“三道关”千万别忽略

　　虽然地贫的危害大，却是完全可以预防的。解放军三0三医院张新华教授介绍无论是重型还是中间型的地中海贫血，都可以通过婚检、孕检、产检这三道关口进行“拦截”，关键在于公众要对这个病有足够的重视。

　　防治地中海贫血，关键是找出携带同型地贫基因的夫妇。当夫妻双方同时携带同种地贫基因，就有可能生出中、重型地贫儿。比如，双方同时携带α地贫基因，或同时携带β地贫基因。在婚前检查、孕前检查这两个环节，都可以把同型地贫的夫妇筛查诊断出来。如果发现双方为同型的地贫携带者，怀孕后就要通过产前诊断来把关。

　　通过产前诊断查出胎儿为中间型地贫的情况有不少，医生都会跟夫妇说明孩子今后面临的健康问题。但是有一部分夫妇认为，只要不用终身依赖输血就行，会选择把孩子生下来。

　　张新华教授提醒，夫妻双方的基因缺陷类型不同，生出地贫儿的几率以及病情的程度也不同。因此，建议携带地贫基因的夫妇要做基因诊断，由医生评估胎儿出生缺陷的风险及需要采取的措施。

　　最近网络上，“沈阳单身母亲马晓秋放弃国企工作，照顾脑瘫双胞胎儿子长达21年”新闻引起大家关注，两个孩子均患有不同程度的脑瘫和自闭症，母亲独自扛起照顾儿子的重担。尽管生活单调清苦，但她从没想到过放弃。被邻居称赞为“最坚强母亲”。

　　广东省妇幼保健院康复科常燕群主任医师介绍，临床中，医生们常常发现来就诊接受康复治疗的患儿往往因为未能早期发现、早期干预而错失最佳康复时机导致康复效果差而留下严重的神经系统后遗症。但如果能及时发现并给予早期干预治疗，有些孩子的发育甚至可以接近正常小孩水平，像其他正常小孩学习、生活，考上大学的例子也不乏见到。那么家长如何才能做到早期发现脑瘫儿呢?

　　早产、严重黄疸等是高危因素

　　脑瘫全称为小儿脑性瘫痪，广东省妇幼保健院康复科罗鑫刚医师解释说，脑瘫是指从出生前到出生后一个月内，由于各种原因所引起的脑部损伤或发育缺陷所致的运动障碍及姿势异常。脑瘫患儿在运动、认知发育方面大都会较正常孩子落后，严重的会合并有癫痫、骨骼关节畸形等，会不同程度地影响到他们的生活质量。

　　引起脑性瘫痪的直接原因是脑损伤和脑发育缺陷。高危儿存在脑损伤和脑发育缺陷，故极易发展为脑瘫。研究显示：高危儿各种发育障碍是正常婴儿的8～10倍;高危儿脑瘫发生率约占3.55%。

　　高危儿是指在胎儿分娩期和新生儿期存在对生长发育(尤其是脑发育)有危险因素的婴儿。高危因素主要有：早产和低出生体重、围产期窒息、缺血缺氧性脑病(HIE)、颅内出血、低血糖、高胆红素血症等。脑瘫和智力低下是这些高危儿的主要后遗症。随着围产医学和新生儿学科的发展，新生儿抢救成功率逐渐提高，小儿脑瘫的发病率也在不断的上升。上述研究数据显示，早产小于胎龄儿发生脑瘫的危险性比正常出生儿高4倍，出生体重低于1250克的新生儿发生脑瘫的比例为14%;出生时体重越低，脑瘫的发生率就越高。

　　所以常燕群提醒，当出现有这些高危因素时，爸爸妈妈需要提高警惕，密切关注小孩后续的各项发育情况：家族中曾经有脑瘫患儿;孩子是早产、低出生体重的宝宝;妈妈在生孩子的过程中遇到了难产;宝宝在新生儿期曾出现过严重的缺氧窒息、重度黄疸或脑出血的情况等。

　　轻度脑瘫易被忽视

　　有些脑瘫孩子出生后，家长们并没有发现孩子有什么明显异常状况，特别是那些轻型的脑瘫儿童更容易被忽视。即使有的能引家长注意，但也没有明确的诊断，会误认为是其他疾病，如佝偻病、缺锌、营养不良、软骨病等等，这样就使婴儿错过了早期诊断，贻误早期治疗的机会。