急性腹型 高脂血症综合征

　　概述

　　急性腹型-高脂血综合征（Acute Abdomen-Hyperlipemia Syndrome）又称家族性高脂蛋白血型Ⅰ型、家族性高乳糜微粒血症、原发性家族性高脂血症、肝脾肿大性脂质沉积症、高胆固醇血症黄脂瘤病、特发性脂质沉积症、高胆固醇血症黄脂瘤病、特发性脂质沉积症及急腹症-高脂血症综合征。1932年，由Burger和Grutz二人首先报道，故又称Burger-Grutz综合征。为家族性常染色体隐性遗传性疾病。临床上较罕见。

　　诊断

　　可根据临床表现于摄入脂肪后诱发上腹痛、胰腺炎等症状及皮肤黄色瘤等体征，结合伴有高血脂进行可诊断。

　　治疗措施

　　治疗上主为低脂肪饮食。要求脂肪控制在只占摄入热量的20%～25%。用中链脂肪酸的甘油化合物替代普通脂肪。患急性胰腺炎时给予相应的治疗。

　　病理改变

　　病理上可见皮肤黄色瘤，富含网状细胞的组织中（如骨髓、肝、脾）可见泡沫细胞，胰腺有炎症性病理改变。

　　临床表现

　　常于幼年期开始发病。两性均可罹患。摄入脂肪时即可诱发，表现为上腹部不适、、厌食、腹痛，多无恶心、呕吐。腹痛发作可伴有发热、上腹压痛、胰腺炎及腹膜刺激征，有肝脾肿大，脾区多无压痛。约30%的患者于身体各部（包括粘膜）可见黄色瘤，即在红斑的基础上有黄色结节。发作后黄色瘤在数周内褪色，甚至完全消失。

　　辅助检查

　　患者血浆静置于4℃环境中上层呈白色，为Ⅰ型高脂蛋白血症。脂蛋白分析显示（VLDL），低密度脂蛋白（LDL），高密度脂蛋白（HDL）正常或减低。胆固醇增高，甘油三脂增高。发作时白细胞增高，肝功能和糖耐量试验正常。

　　预后

　　本病的预后同其他类型高脂血症比较，似乎不易并发动脉粥样硬化。危险在于反复发作性胰腺炎。

　　血浆中的胆固醇和三酰甘油都有两个来源，经消化后由小肠吸收；内源性者由体内合成。三酰甘油在肝内合成，而胆固醇主要在肝和小肠粘膜合成。机体有复杂的反馈机制调节胆固醇的吸收、合成、分解及排泄，保持其血中浓度的动态平衡。

　　血清胆固醇主要来自体内合成，肠道的吸收量受到机体的严格调控，并不与进食的胆固醇量成正比。如每人每天胆固醇摄人量增加100毫克，血清胆固醇只上升3毫克-5毫克/分升。体内每天合成的胆固醇量约有1.5克，这个量比外源性胆固醇高得多。肝脏既是胆固醇的合成场所，也是分解处理胆固醇的地方。当进食过多的动物脂肪（可成为肝、小肠合成胆固醇的原料）或有肾病综合征、先天性脂代谢障碍，肝脏代谢出现障碍时，可造成高脂血症。其它一些因素，如精神刺激、吸烟、紧张、季节气温变化、月经、妊娠等等，都可引起血清胆固醇水平的明显波动。

　　血脂和脂蛋白通常随年龄增长而增高，这是因为老年人血脂和脂蛋白的代谢全面降低的结果。一般来说，男性到50岁，女性到65岁左右，胆固醇和三酰甘油达到峰值。上海市438名老年人的血脂及脂蛋白调查结果。老年人的血脂浓度随体重增加、活动减少、伴有高血压及冠心病而有所增高。