帕金森病人近半数同时患抑郁
提到帕金森病,人们常常想到手抖、行动困难,但很少有人知道帕金森病还会引起情绪变化,如抑郁、焦虑等。据不完全统计,早期的帕金森病患者中就有20%左右伴随抑郁,到了中后期患者中超过40%的同时患有抑郁。刘卫国教授介绍说,帕金森病伴随抑郁对患者的身心伤害比单纯的帕金森病更为严重,不过幸运的是,这部分患者通常表现出情绪不正常,但自杀比例很低。
16岁女孩患病,所幸治疗及时
据刘卫国介绍,他曾经遇到过一个小女孩,才16岁,那段时间表现出动作缓慢,甚至无法行走,到医院时是家人抬进来的。经过详细询问和观察,他们怀疑小女孩患了帕金森病,当天就给她服用了治疗帕金森病的相关药物,没料到第二天病情就大为好转,可以自己走路了。刘卫国表示,在门诊上,现在遇到患有帕金森病的年轻人也在增加,不过该病主要还是老年病,一般平均发病年龄在60岁左右,全国的患者人数更是超过了250万。
“很多人起初都以为自己患了骨科疾病,比如颈椎病,手术后发现症状非但没有减轻,甚至有加重的趋势。后来经过进一步诊断,原来是患了帕金森病。”刘卫国介绍说,帕金森病的症状包括运动症状和非运动症状,抑郁情绪是影响帕金森病患者生活质量的最重要的非运动症状,但许多患者并不知晓。如果任由其发展下去,不仅患者心情受到影响,还会影响病人生活和疾病控制。“像前面说的16岁女孩,如果不及时治疗,发展下去肯定会影响她的日常生活和学习,时间拖久以后也会导致情绪障碍,患抑郁的可能性非常高。”
帕金森病患者,四至五成同时抑郁
其实,抑郁症状在帕金森病患者中并不少见,甚至占到四到五成。国内研究显示:在影响患者生活质量的因素中,抑郁症状占比最重,达到了34.2%。部分患者的抑郁症状可先于手抖等运动症状出现,如果不及时治疗,可贯穿于整个病程。
刘卫国说,抑郁影响帕金森病患者生活的方方面面,使得本该多彩的生活被“灰色”笼罩。 研究显示,与无抑郁症状的患者相比,存在抑郁症状的患者身心健康显著下降,且变得更加没有活力和不善社交,工作和生活也随之受到影响,其质量评分下降近4成。
目前多项研究表明,抑郁使帕金森病患者运动和日常功能进一步恶化,加重照料者负担。
留心嗅觉减退、便秘、尿急等症状
刘卫国还表示,帕金森病抑郁的临床症状有一定的隐匿性,不只是情绪改变那么简单,家属要特别留意患者日常起居的行为变化,例如:嗅觉减退、出现便秘、经常尿急,明显的体重减轻或增加、失眠或睡眠过度、疲劳、注意力不集中等,在情绪方面患者可能会有情绪低落、淡漠、快感缺乏、不恰当的负罪感等,当这些症状出现时,不要只是认为“性格内向”、“年纪大、动作慢”等而不当回事。“当出现一个症状时,就有可能是抑郁了,如果有两个以上的症状同时出现,患抑郁的几率会增加21倍。”
刘卫国建议,当患者怀疑自己有帕金森病抑郁时,应去找经验丰富的帕金森病专科门诊医生诊治,主动告知医生自己的状况。如果患者被确诊为帕金森抑郁,应当遵医嘱进行抗抑郁治疗,《中国帕金森病治疗指南》推荐患者使用非麦角类多巴胺受体激动剂,尤其是普拉克索,既可以改善运动症状,同时也可改善抑郁症状。另外帕金森病病程长,症状复杂、多样,涉及的方面较多,在长期与帕金森病斗争的过程中,帕友和家属要学会“与帕共舞”,多学习了解帕金森病的相关知识。另外,患者还可以通过“帕友网”提出帕金森病的相关疑问,帕友提问越多,专家澄清的误区也越多,患者受益就更多。
当一对夫妇计划组建一个家庭时,需要考虑很多问题,例如什么时候要孩子、是否准备好要孩子等等。但是有一个问题却往往被忽略,那就是他们携带有遗传疾病相关突变的风险以及把疾病遗传给孩子的几率有多大。
你不知道的基因缺陷可能正是宝宝的患病源
根据美国疾病控制与预防中心(CDC)消息,美国每年由遗传疾病引起的婴儿出生缺陷数量占3%,即每33个新生儿中就有1个患有遗传疾病引发的先天缺陷,而且这也是婴儿死亡的主要原因。
Global Genes报道称,美国约有2400万居民患有罕见遗传病,约30%患有罕见遗传病的儿童寿命都不超过五年。
随着基因检测技术的不断发展,女性和她们的伴侣能够利用这些技术检测自己是否是上百种遗传疾病中某种疾病的携带者。大多数遗传疾病都是常染色体隐性遗传,这也就意味着只有父母中双方都携带有某种基因突变才有可能导致孩子患病。如果父母双方都是遗传病的携带者,那么他们的孩子患病的几率就有25%。
美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)最近发布的消息指出:“对于每年在美国生产的400万名女性来说,进行遗传疾病携带者筛查是她们孕前保健和产前护理的一个重要部分。而且新型的基因分型和基因测序技术也确保了人们能够同时对大量遗传疾病进行有效的携带者筛查”。
在一项关于美国成年人对基因检测的认知和态度的最新研究中,53%的人表示希望知道自己的DNA中有什么,70%的人希望弄清楚他们是否会将某种遗传疾病遗传给下一代。
然而他们的医生似乎并不这么认为,仅7%的受访者表示他们的医生跟他们谈起过基因筛查。
消费者对医疗保健方面的信息需求越来越多,而如今最新的科学技术也能够帮助他们对上百种遗传疾病相关的变异进行评估检测。
正如美国国立卫生研究院的主任Francis Collins在2010年时写的:“在几十年内人们可能会开始变得困惑和惊慌,就像我现在这样,因为我们的医疗保健体系让许多夫妇都陷入了不必要的困境,他们只有在怀孕后才能得知自己的遗传疾病携带情况”。
了解自己的基因缺陷以免盲目陷入恐慌
基因检测是用血液或者唾液作为检测样本,通常这些样本是在医生的办公室或者实验室中采集。样本在检测时还需要考虑到检测者的种族背景、家族史、既往妊娠以及医生相关建议。
每个人至少携带有6种变异基因,这些基因可能会导致一对夫妻的孩子患有某种遗传疾病,尤其是当夫妻双方都携带有同一种基因变异时。例如像杜氏肌萎缩症和脆性X染色体综合征,这些疾病称为X连锁遗传,疾病的形成与X染色体上基因突变有关。
如果一位母亲是X连锁疾病携带者,那么她将突变基因遗传给孩子的概率就是50%。因为男孩的X染色体只有一个拷贝,而且是遗传自母亲,因此这种情况下男孩一般都会遗传该突变基因。
但是女孩遗传了母亲X染色体上的突变基因很少会患病,基本上不会有任何症状。大部分人都至少携带有一个隐性遗传变异或者X连锁遗传变异。
所有育龄期女性和她们的伴侣都可以接受遗传疾病的携带者检测。如果家族中有人患有某种遗传病或者属于某个特定的种族,那么这类人就很有可能成为疾病携带者。例如以下列举的人群患有对应疾病的风险就会增高:
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