家系基因研究揭示自闭症风险新线索

　　近日，一项研究对2377名自闭症儿童及其父母和未患病的兄弟姐妹进行了遗传分析，为自闭症的遗传学研究提供了重要启示。这项研究发表在国际学术期刊nature genetics。

　　过去几年里，科学家们在发现自闭症风险基因方面取得了显著进步，特别是发现了一些新出现的基因突变，对于自闭症发生具有重要促进作用，这些新突变只在患病儿童中出现，而不存在于其父母身上，但这些新发现突变又不能解释所有的自闭症发生。

　　在这项研究中，研究人员为衡量遗传突变与新发突变对自闭症风险的相对影响，利用2377个自闭症家庭的外显子单核苷酸变异和拷贝数变异分析结果构建了一个合集。

　　通过对这个合集中的数据进行分析，研究人员发现母亲遗传给儿子的突变会造成最强的自闭症风险效应，这表明女性携带相关突变可能不会发展为自闭症，而这些突变遗传给男性后代便会导致自闭症患病高风险的出现。

　　同时，这项研究还提供了一个比较全面的自闭症风险基因图谱，利用这一图谱科学家们能够对比较小的单碱基对突变进行分析，也能够对基因组中的大片段突变进行分析，大大方便了对自闭症遗传基础的分析研究。

　　最后，研究人员指出了解这些基因突变影响的生物学过程以及这些突变基因编码的蛋白，对于寻找诊断和治疗自闭症的有效方法具有很大帮助，因此该研究具有非常重大的指导意义。

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　　自闭，即自闭症(Autism)是指合并有认知功能，语言功能及人际社会沟通等方面之特殊病理，以致罹患者之社会生活适应有显著困难之广泛性发展障碍。

　　孤独症(autism)，又称自闭症或孤独性障碍(autistic disorder)等，是广泛性发育障碍(pervasive developmental disorder，PDD)的代表性疾病。《DSM-IV-TR》将PDD分为5种：孤独性障碍、Retts综合征、童年瓦解性障碍、Asperger综合征和未特定的PDD。其中，孤独性障碍与Asperger综合征较为常见。孤独症的患病率报道不一，一般认为约为儿童人口的2～5/万人，男女比例约为3:1～4:1，女孩症状一般较男孩严重。

　　今天是我国第22个“防治碘缺乏病日”。今年的主题为“科学补碘，重在生命最初1000天”。

　　调查显示，如果不吃碘盐

　　将有94.9%的杭州人有碘缺乏风险

　　随着甲状腺疾病检出率的增多，很多市民担忧吃碘盐会影响甲状腺功能，而改吃无碘盐。杭州市疾控中心地方病防治所所长徐卫民说，这么做很可能适得其反。

　　他特别建议孕妇、哺乳期妇女和学龄儿童，不仅要坚持食用合格碘盐，孕妇还应每周适当食用富碘的海藻类产品;甲状腺功能异常者还应定期复查，及时治疗并听从医生建议予以饮食优化。

　　徐卫民所长说，杭州市虽地处东南沿海，但仍是碘缺乏地区，环境饮用水碘含量平均为2.58μg/L，如不实施食盐加碘，居民每日从各种食物中摄入的碘，只有生理需求量的一半。

　　从调查来看，杭州市居民每天从食物中摄入的碘量为289.2μg，其中主食的贡献率仅为2.4%，禽肉类为4.1%，水产类为1.9%，饮用水为1.1%。

　　而碘含量较高的海带紫菜由于食用的频次和数量较少，贡献率也仅为2.6%。食物中碘的主要来源为加碘盐，其贡献率达74.4%，如居民不食用碘盐，将有94.9%的人有碘缺乏的风险。

　　杭州孕妇尿碘水平偏低

　　育龄妇女、孕妇应坚持食用碘盐

　　徐卫民所长说，杭州8-10岁学龄儿童，甲状腺肿大检出率低于5%。

　　2012年至2014年，分别监测13085名、13409名、4151名8-10岁学龄儿童，分别检出192例、198例、69例甲状腺肿大，检出率分别为1.47%、1.48%、1.66%，整体的甲肿检出率较为稳定，低于5%的要求。

　　研究人员还对学龄儿童的尿碘水平进行监测：

　　2012-2014年分别监测2777名、2562名、2817名儿童尿碘，尿碘中位数分别为181.45g/L、161.50g/L、167.50g/L，均处于推荐的碘营养适宜区间(100-200g/L)。这说明杭州儿童的尿碘水平处于碘营养适宜区间。

　　但监测中还发现，杭州孕妇尿碘水平偏低。