易碎基因虽促疾病 但增加脑细胞多样性

　　最近，一项刊登于国际杂志Cell上的研究论文中，来自霍华德休斯顿医学院(HHMI)的研究人员通过研究在大脑干细胞中鉴别出了27个基因更易于引发特定类型的DNA损伤，这些基因的易碎性或可帮助解释为何其会在癌症中经常发生突变或被剔除，以及引发神经精神疾病，但这些基因的易碎性或许也会通过产生多样化的神经元对大脑带来一定益处。

　　DNA的破碎听起来好像细胞发生了大灾难一样，而且其会经常发生，未经修复的DNA损伤通常会杀死细胞或者引发细胞癌变;但破碎的DNA或许并不总是坏事情，随着免疫系统的B细胞准备制造抗体来抵御病原体时，其通常会故意破碎随后重排抗体基因。DNA破碎从另一个角度来讲或许是有益的，研究者发现神经元会经常失去、复制或者重排其DNA元件，如果其重排DNA就会增加神经元功能的多样性，尽管这些基因组改变背后的机制还没有被完全阐明，但某些结果或许会通过原始的神经干细胞或祖细胞的DNA破碎来产生。

　　研究者Alt及同事开发了一种新技术来研究其中一种染色体损伤，细胞通常会通过将DNA末端缝合在一起来修复这些损伤，但细胞有时候会将相同染色体或不同染色体的一个破碎的末端同另一个末端相连，最终就会导致DNA片段在染色体内部移动，有时候就会在染色体间进行移动。这项研究中，研究者对小鼠大脑中的原始神经干细胞及祖细胞的基因组中的双链DNA断裂进行扫描，Alt说道，我们并不是寻找任何特殊的破碎，而是揭开了成千上万个彼此相互靠近的断裂，最终他们发现了27个经常发生的DNA破裂簇。

　　尽管大部分的人类基因组中并不包含基因，但研究者鉴别出的27个破裂簇都是位于有基因的区域，几乎所有的基因都扮演着两种重要的功能，其中15个基因所编码的蛋白都可以使得神经元吸附到其附近神经元上，而这可以帮助更好的组织大脑中不同部位;其中还有22个基因参与了突触的形成或活性发挥。

　　为何研究者鉴别出的27个基因会如此易碎，研究者发现，这些基因虽然庞大，但其尺寸却并不能解释为何其易碎，这些基因中的另外一种相似性或许可以提供合理的解释，当细胞在分裂过程中进行DNA复制时，这些基因往往是最后被复制的，正因为其复制的迟缓性，阅读基因产生蛋白质的分子机器就会同复制基因的分子机器“相撞”，而二者相撞就会导致DNA双链的破碎。

　　如今研究者Alt还想进一步研究者这些易碎基因的破碎，并且回答多个问题，比如这些基因的改变如何影响神经元的功能，研究者希望相关的研究结果可以帮助提供新的思路来揭示这些破碎是否会通过产生多种神经元来提供细胞的多样化特性。

　　1、移动医疗的概念

　　移动医疗( m-Health) 的概念首次以“ 无线电子医疗”的形式提出。之后无线通讯和网络技术取得了飞速的发展，一些可穿戴的用于移动医疗的系统逐渐普及。谓移动医疗，就是把移动计算技术、医学传感器技术和通信技术结合起来用于医疗服务。国际医疗卫生会员组织HIMSS 对移动医疗的定义是通过使用移动通信技术如嵌入式设备、PDA、移动电话和卫星通信来提供医疗服务和信息。

　　移动医疗的体系非常庞大，组成比较复杂，从行业角度来分主要有以下不同的行业或者人群参与：一是，移动通信运营商，提供了远程交互过程中的数据传输通道;二是，医疗器械生产厂商，提供了各类生理传感器模块以满足具体的医疗需求;三是，社区医疗服务中心、大中小型医院这些传统医疗服务的提供者和有远程医疗资源需求的患者，包括患有慢性病或者需要健康监护的老年人，都是移动医疗的直接使用者。

　　2、移动医疗的发展现状

　　移动医疗体系中与患者接触的主要是生理传感器和移动终端。目前采集人体常见生理参数的传感器有心电、血压、血氧、呼吸、体温、血糖等。与终端的互联互通方面已经有康体佳联盟等组织在制定相关的标准，一般通过有线( 如USB、串口) 或无线( 如蓝牙、Zigbee) 把采集的数据发送到用户所持有的移动终端上。通过在移动终端上部署特定的程序，把采集到的生理信号进行处理，处理结果可供病人查看参考，同时也可以通过无线网络或者4G 移动网络发送到医生工作站供医生进行进一步的分析、处理和诊断。

　　国内有很多学者做过这方面的研究。吉林大学的李萧义等设计了一种移动血糖监护系统，系统由多个基于Java 手机的血糖检测仪与糖尿病监护中心组成，可实现远程会诊和远程监护。基于MSP430单片机的血糖测试仪通过串口与Java 手机连接，不仅完成了检测功能，还可利用手机的短信功能发送检测值和接收专家的诊断。

　　大连理工大学的金建设等设计了一种基于手机和无线网络的医疗远程监护系统，该系统利用手机作为传感器网络的中心节点，与布置在人体上的传感器节点组成人体域无线传感器网络，来实现病人生理参数数据的采集。同时，手机又作为连接远程无线网络的网关，以及病人获得信息的人机接口。利用该系统，病人可以了解自己病情和接收医疗指导信息，医疗机构可以对病人进行远程监护和紧急救助，病人家属可以对病人的病情状态进行查询。

　　目前市场上已经出现了很多涉足该领域的公司。如国内的春雨医生通过移动互联网和相关软件免费为用户提供了图文、语音、电话等多种方式进行健康咨询，并由二甲、三甲公立医院主治医师以上资格的医生在3 分钟内为用户进行专业解答。春雨医生还采用了流数据健康管理技术，对多来源数据进行采集并以可视化的表现形式，将用户的运动、饮食、体重、血压、血糖等多种人体数据进行全方位汇总，让用户随时随地了解自身的健康状况。

　　美国的WellDoc 公司推出了一款名为BlueStart 的手机糖尿病处方应用，它利用智能算法，根据用户的动态血糖情况给出科学的建议。其早期的糖尿病解决方案临床试验结果显示，实验组患者的糖化糖蛋白( HAIC) 水平在3 个月内平均降幅达2.03%，显著高于对照组的0.68%。这些例子说明移动医疗正在改变我们的医疗模式，为人们提供更加高效和便捷的医疗服务。

　　3、移动医疗的困境

　　虽然移动互联网技术已经在人类的健康领域崭露头角，但在其继续发展壮大的道路上，依然遇到了来自技术、政策和商业等多个层面的重重阻碍。