合肥筛查新生儿2万余例 查出罕见遗传病7例

　　合肥市“应用串联质谱新技术进行新生儿遗传代谢性疾病筛查”项目以来，共筛查新生儿25576例，筛查出的罕见遗传病有7例。7例确诊病人中有3例是原发性肉碱缺乏症。

　　据了解，原发性肉碱缺乏症(PCD)是由于肉碱转化为蛋白的功能缺陷所致的脂肪酸氧化代谢病，属于常染色体隐性遗传病。

　　在不同国家或地区，新生儿的患病率从1/40000到1/120000不等。

　　合肥市从2014年7月开始采用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病筛查，其中包括原发性肉碱缺乏症筛查。

　　共筛查新生儿25576例，筛查出的罕见遗传病有7例。7例确诊病人中有3例是原发性肉碱缺乏症，其中1例是新生儿，2例是新生儿的母亲。

　　“正常人肉碱缺乏会导致长链脂肪酸不能进入线粒体参与β氧化，尤其当机体需要脂肪动员供能时不能提供足够能量，且脂肪酸蓄积在细胞内，引起代谢紊乱和脏器损伤。”保健所相关负责人介绍说，新生儿通过串联质谱检测游离肉碱水平明显降低的可疑阳性儿，我们会让母子一同来新筛中心复查，主要目的是需与母源性肉碱缺乏相鉴别。

　　保健所相关负责人告诉人民网安徽频道，PCD可于任何年龄发病，因此携带有此基因突变的患者可以表现为无症状或症状轻微，多为耐力降低或易疲劳。

　　通过应用串联质谱技术筛查，不仅对患有该病的新生儿做到早筛查早诊断早治疗，预防患儿发病及猝死。

　　同时也能对母亲进行筛查，一旦确诊，立即治疗，防止一些危及生命的意外情况和不可逆病变的发生。

　　常见的罕见病

　　1.白化病

　　是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，目前无有效的治疗方法。

　　2.肢端肥大症

　　是脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的皮肤及骨骼异常增生性疾病。*人发病引起巨人症，成年人发病表现为皮肤弥漫性肥大增厚，面部皮肤纹理增粗，皱纹加深，鼻唇沟增宽，舌、嘴唇变厚。同时垂体肿瘤压迫导致器官病变且恶性肿瘤发生率也会相应增加，寿命缩短。发病率6～18人/百万。

　　3.特发性肺动脉高压病

　　是一种罕见的心血管病，发病率每年1～2人/百万，女性发病率较高。60%的患者表现为呼吸困难、气喘、胸痛等，病情严重的出现心包积液，导致右心衰竭，只能卧床不起。患者平均年龄在30岁左右，目前是不可治愈的重度慢性疾病。

　　4.苯酮尿症

　　缺乏丙酮酸羟化酶，苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸，患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害，使智力发育出现障碍。新生儿患病的机率约是5万分之一，一年约有6～7个患有此种病症的新生儿出生。

　　精神分裂症的典型症状早已为人所熟知;然而，该病实质性的损害在于社会功能障碍。WHO报告的精神分裂症五大后果中，社会负担占了四项：社会残疾、社会耻辱、对照顾者的影响、社会成本。

　　神经影像学的进展有助于我们进一步了解精神分裂症的神经网络，而在社会网络方面，社交媒介及网络的兴起则为我们提供了新的视角。

　　5月的《Current Opinion in Psychiatry》杂志中，来自哈佛医学院的Torous J等探讨了网络社交媒体对于精神分裂症患者的风险及收益，以及如何促进精神分裂症的临床治疗并提高我们对精神分裂症的理解。以下为内容要点：

　　社会化缺失：精神分裂症的核心问题

　　精神分裂症阴性症状及认知损害与神经回路的扰乱有关。尽管治疗有效，但缓解阴性症状一直是该病未被满足的需求之一，包括远离社会关系、人际关系及角色功能受损等。

　　另一治疗不满意的方面在于患者的认知障碍，特别是社会认知，即人际交往中的一系列感知情绪、解释他人意图及行动、产生适当反应的心理功能。社会认知与认知过程密切相关，如注意力、执行功能、工作记忆、言语记忆。

　　精神分裂症患者功能障碍的形成(Torous J, et al. 2016)

　　阴性症状及认知症状的重要后果在于，患者的社交网络显著减少。男性、长期未治疗、病前适应能力较差、阴性症状严重、频繁再住院均与这一状况相关。有趣的是，社会网络减少也与潜在的脑改变有关，如脑室扩大。

　　精神病患者的社会障碍通常在疾病发生前即存在，并可持续终生，同时也是长期结局的有效预测因素。

　　社交媒体迅速扩张

　　社交媒体已成为历史上应用最迅速的消费技术之一。本文中将“社交媒体”定义为：通过技术介导的媒体工具，使个人可以通过在线社区及网络分享、交流、创建想法、图像及信息。过去十年里，各种社交媒体平台迅速增长，已成为世界各地人们生活中的重要部分。2014年调查显示，近3/4美国成年人使用在线社交网站，其中Facebook占71%。美国人使用社交网站的比例，已从2005年的7%，上升到2015年的65%。

　　全球范围内，社交媒体平台的用户总计超过15亿，接近总人口的1/4。

　　社交媒体在患者中应用增加

　　全人口调查显示，年龄较低、教育程度较低、收入较低的人群中，社交媒体使用率更高。然而，低龄、低教育程度、社会经济水平较低也正是精神分裂症人群更为常见的特征。