武汉免费筛查干预婴儿先心病

　　武汉免费筛查干预婴儿先心病

　　在湖北省武汉市医院心胸外科病房里，1岁的琪琪(化名)依偎在护士阿姨怀里。不久前，琪琪接受心脏室间隔缺损修补手术，即将出院。琪琪是武汉市婴儿先天性心脏病免费筛查干预项目的受益者之一。

　　该项目自今年4月启动以来，共有12285名儿童在社区卫生服务中心或乡镇卫生院接受初筛，其中1980名儿童接受复查，52名复筛阳性儿童得到了复查确诊，2名儿童接受手术治疗。目前，该市先心病筛查费用减免约43万元，手术干预的医疗救助3.6万元。

　　2016年，武汉市将婴儿先心病筛查作为为市民办的十件实事之一。此次先心病筛查对象为武汉市0~1岁婴儿，社区卫生服务中心或乡镇卫生院在为婴儿体检时，对发现的可疑者发放转诊通知单，到区级妇幼保健机构复查。对确诊为先心病患儿开展临床手术治疗或随访观察，转入体弱儿专案管理。

　　据了解，该市对符合条件儿童(0-1岁婴儿)先心病筛查费用全免;对需要心脏手术或介入治疗的患儿，在医保报销后由政府给予不超过两万元的医疗救助。

　　唐氏筛查意义

　　唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法，它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群)，通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。

　　需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。

　　进行的针对唐氏综合征，18三体综合征以及先天性神经管畸形的筛查和诊断就是这样的一种系统方法，首先针对所有的孕妇，通过筛查的方法把胎儿患有先天愚型、伸舌样痴呆等三种疾病风险较高的孕妇筛检出来，进行下一步的诊断性检查，如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者，孕妇可以对是否继续妊娠做出自己的决定。

　　以上提到的这些疾病所用的是同样的筛查方法，也就是通过你的年龄，体重，静脉血中AFP以及β-HCG的水平，结合你其他的一些情况(如是否吸烟或酗酒等)，计算出你的胎儿分别患有以上三种先天性疾病的风险值。

　　依据风险值的高低你将得到一个阳性(高危)或阴性(低危)的结果。具体的方法就是抽绒毛血或羊水做细胞培养，然后做染色体核型分析，如出现21-三体综合征图谱，即可诊断胎儿为唐氏综合征。

　　AFP中文名称为甲胎蛋白，如母血及胎儿羊水AFP均增高，证实胎儿有神经管畸形，即脊柱裂、脊脑膜膨出、无脑儿、小头畸形、脑积水。

　　朱军称出生缺陷防治健康教育亟待加强

　　全国妇幼卫生监测办公室、中国出生缺陷监测中心主任朱军教授接受采访。

　　近年来，出生缺陷日益成为影响我国儿童健康和出生人口素质的重大公共卫生问题。为了提升全社会对多种出生缺陷优先预防的重视，不让更多孩子“输在起跑线”上，近日，由中国医师协会主办、拜耳公司支持的“2016‘优质备孕无陷未来’——多种出生缺陷优先预防专家共识项目”在北京启动。

　　启动会上，全国妇幼卫生监测办公室、中国出生缺陷监测中心主任朱军教授在接受采访时表示，我国出生缺陷干预工作已取得明显成效，但是出生缺陷防控形势依旧严峻，健康教育工作应更加精准、更接地气。

　　我国出生缺陷防治面临诸多挑战

　　出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，不但严重影响儿童生存和生活质量，给家庭带来沉重负担，还是导致我国人口潜在寿命损失的重要原因。朱军介绍，我国高度重视出生缺陷防治工作，随着政府对围孕期妇女增补叶酸的大力推广，我国围产期神经管缺陷发生率明显下降，已由1987年的第1位(27.4/万)下降到2014年的第10位(2.81/万)。

　　然而不容忽视的是，近年来，先天性心脏病等其他多种出生缺陷的发生率仍在增高。朱军指出，当前我国每年新增先天性心脏病超过13万例，唇裂和腭裂约2.3万例，先天性听力障碍约3.5万例，唐氏综合征超过2.3万例，苯丙酮尿症约1200例，先天性遗传代谢性疾病超过3200例，在未来相当长的一段时间内，我国的出生缺陷防控形势仍然严峻。

　　据了解，出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。“50%的出生缺陷病因尚不清楚，这是开展防控工作的一大难点。”朱军说：“同时，一些有效的干预措施尚未得到普及，比如，很多人都知道增补叶酸能预防神经管缺陷，但不少妇女由于非计划怀孕错过了孕前3个月开始补充叶酸的机会，怀孕后再吃叶酸对预防神经管缺陷的效果要大打折扣。”她还指出，针对流动人口的出生缺陷防治也是今后工作的重点和难点，“流动人口群体的非计划怀孕比例较高，孕前和孕期保健较差，所接触到的健康教育知识相对有限，未来还将加强针对这类人群的干预工作”。

　　防控健康教育需更精准、接地气

　　据了解，怀孕后的第一个月是胎儿重要脏器发育的关键时期，如果缺乏足够的营养素，容易导致神经管畸形等出生缺陷的发生。朱军表示，现代人长期处于亚健康状态，饮食、生活作息不规律，经常熬夜，不吃早餐，偏食挑食，容易发生营养失衡或营养不良的情况，建议在孕前和孕期注意均衡饮食，保证正常摄入，同时可以选择复合类维生素来补充所需营养。

　　朱军称，国际上已有临床研究显示，含有0.8毫克叶酸的复合维生素对于预防多种出生缺陷有明显优势。另据中华医学会《孕前和孕期保健指南》推荐，孕前3个月到孕3个月应每天补充叶酸0.4-0.8毫克，有条件者可持续补充经循证医学验证的含叶酸的复合维生素。

　　据悉，为了了解我国备孕女性对先心病、唇腭裂等多种出生缺陷预防的认知现状，“多种出生缺陷优先预防专家共识项目”将在中国10个城市开展调研，在汇总调研结果后，将由专家组最终编写《多种出生缺陷优先预防专家共识》并在国内等级期刊发表，从而推动出生缺陷三级预防中最为关键的一级预防工作在我国的开展。

　　“开展‘专家共识项目’有助于提升全社会对预防出生缺陷的关注，更重要的是，通过调研可以得到有关我国出生缺陷防治认知现状的大数据，据此可以了解备孕夫妇更关心什么问题、需要哪些健康知识，从而实现出生缺陷防治宣传的精准化、个性化。此外还应思考如何以更‘接地气’的形式开展健康知识传播，让传播内容为更多‘80后’、‘90后’备孕夫妇所接受。”朱军总结道。