怪病40年没查出病因 摔一跤竟查出是罕见病

　　身高定格在138厘米 45岁妇女被“怪病”缠了40年

　　身高不到140厘米，手指长度只有3厘米，45岁的荆州妇女李畅(化名)得“怪病”40年没查出病因。直到因摔倒骨折才意外查出“怪病”竟是“先天性成骨不全”，一种发病率只有0.7/100000的罕见病。

　　昨天，记者在某医院骨科见到李畅，乍一看有点像“侏儒症”，双手的大小和七八岁左右的孩子差不多。她说她5岁就开始发育不良，个子定格在“138厘米”就不长了。因为家里穷，她一直没去查到底得了什么“怪病”。

　　李畅说，她这一跤是去年摔的，屁股着地，当时背部非常疼，小腿有种“被绳子捆住的感觉”，走路像踩棉花。到同济医院骨科就诊，才发现除胸椎骨折外，她的颈椎、胸椎及腰椎管还多处狭窄。经该院多次会诊，被确诊为“先天性成骨不全”，必须手术治疗。

　　该院骨科主任说，为避免创伤过大，患者第一次手术和第二次手术相隔了近一年。好在手术比较成功，再过两个星期李畅就能出院了。“很少有软骨发育不全的患者能活到成年。”这是一种罕见基因病，多数会夭折。

　　什么是先天性成骨不全

　　成骨不全(osteogenesis imperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。

　　先天性成骨不全的病因

　　本病病因不明，为先天性发育障碍。男、女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传，迟发型者病情较轻，又可分为儿童型及成人型。大多数病人可以长期存活，是常染色体显性遗传。15%以上的病人有家族史。

　　本病呈常染色体显性或隐性遗传方式，可为散发病例。蓝巩膜的传递为 100 %，听力丧失依年龄而异。散发病例多因新突变所引起，常与父母高龄有关。

　　成骨不全病的发生主要是由于组成 I 型胶原的 α 1 或α 2 前胶原( Pro- α 1 或 Pro- α 2 )链的基因(即 COL1A1 和 COL1A2 )的突变，导致 I 型胶原合成障碍，结缔组织中胶原量尤其是 I 型胶原含量下降，胶原是骨骼、皮肤、巩膜及牙本质等组织的主要胶原成分，因而这些部位的病变更明显。

　　4月15日，家住青岛即墨的隋先生在一家商厦花24元购买了一包德芙黑巧克力。4月21日晚上，隋先生像往常一样在晚饭后拿出前几天买的巧克力，“吃了一半多放进嘴里发现有一块小石子。”隋先生告诉信网。隋先生称，他现在不要赔偿，就想通过这块小石块证明德芙巧克力有没有质量问题。

　　“没把牙咯掉，但也疼了好长时间，现在就连咬口苹果都觉得牙疼。”隋先生对在德芙巧克力中吃出石子的事情有些生气，他第二天找到了出售巧克力的商厦，同时拨打了德芙巧克力所属的玛氏中国消费者服务中心的电话。

　　在商厦工作人员的帮助下，隋先生把事情经过以及巧克力中吃出的石子的照片发送给了玛氏中国。23日，隋先生接到玛氏中国总部打来的电话，“对方的态度很强硬，说根据我提供的照片，可以给我换一块巧克力。”隋先生告诉信网，工作人员对巧克力中吃出小石块的事情没有承认也没有否认，只简单说了目前的解决办法。

　　“我并不是要一块巧克力，我只是想确认一下这块巧克力究竟是不是有质量问题。”由于玛氏中国方面没有对此事做出详细解释，隋先生并没有同意对方提出的解决办法。

　　信网为此联系到了商厦的金经理。“顾客来店里投诉时的确是带着一颗小石子来的，但我们当时也只看到了这块石子，没有看到巧克力。”金经理告诉信网，隋先生找到商场时巧克力已经吃完了，只能看到这颗黑色小石子，而且当时巧克力的外包装是打开的，顾客也说这块巧克力吃了好几天，所以没办法鉴定这块石子到底是不是巧克力中带的。

　　金经理说，虽然商场方面无法鉴定巧克力中是否带有异物的情况，但从顾客的角度考虑，他们愿意对消费者提供一定的补偿，“但顾客说不需要补偿，只是通过石块鉴定这块巧克力是否有质量问题。” 金经理随后联系了德芙巧克力的厂家，厂家也同意将这块石子送到北京总部进行检测，以确定这块石子是否是巧克力中夹带的。但顾客还是没有同意这个解决办法，要自己带着这块石子到食药部门做鉴定，还说要起诉商场和德芙巧克力的生产厂家。金经理表示，商场已经与德芙巧克力的厂家合作多年，从未出现顾客在巧克力中吃出异物的情况。

　　在采访中，隋先生也曾多次表示，“玛氏中国的工作人员一直没有向我道歉，我对他们的服务态度很不满意。”隋先生说目前已经向当地的食药部门就此事进行了投诉。

　　“我们已经接到了消费者反映的问题，工作人员正在与消费者进行沟通。”玛氏中国消费者服务中心工作人员称。