女子猛吃12粒感冒药引起中毒晕倒

　　车流滚滚中，一名女孩在出租车内突然晕厥，陪同的母亲也不知所措。紧急时刻，的哥边开车边朝外大喊：“有人昏过去了，请大家让一下，我要去医院。”好在大部分车主都予以支持并让道。最终，女孩被及时送到安徽省第二人民医院进行抢救，脱离了生命危险，的哥在事后又悄然离去。

　　女孩突患病 的哥忙救人

　　4月6日17时，在四里河路与北二环路段交口，和瑞出租公司的李杰载着一对母女前往火车站。当时火车站非常堵，正当李杰缓慢驾驶时，突然后方传来惊呼，“女儿，你怎么了?”李杰回头一看，发现母亲正抱着女儿不停地呼喊。而被抱着的女儿，则面色苍白、身体发抖。“怎么办?先去医院吧。”李杰的提议获得了支持，便立即掉头朝着省二院赶去。

　　时值清明节返程高峰，道路堵得厉害，李杰只得把头伸出窗外大喊，“麻烦让一让，我车上有病人，需要马上去医院。”好在大部分车主比较支持，纷纷让道给李杰赶路。很快，李杰就赶到了省二院，他停下车就抱起女孩跑进了急诊室。

　　猛吃12粒感冒药引起中毒

　　据省二院急诊室医生的询问，原来女孩前段时间患上了感冒，她想好得快一些，就一口气吃下了12粒感冒药。而这却引发了药物中毒，需要立即洗胃。

　　听到这样的说法，李杰又立即冲出医院，在小卖部买了10多瓶矿泉水，给女孩灌了下去，希望能够减轻胃内药物的浓度。医生也紧急准备了手术，为抢救女孩做准备。

　　经过一系列抢救后，截至当日19时许，女孩终于脱离了生命危险。得知这个消息后，李杰才安心地开着出租车悄然离开。

　　好心的哥曾多次做好事

　　其实这并不是李杰首次做好事，他此前也多次因为做好事而被江淮晨报采访报道，因为他多次做好事不留名，引起了和瑞出租公司的多名司机效仿。

　　2014年9月份，路过北城世纪城的李杰，搭载一名二十多岁女孩，上车后女孩一路哭啼不停，并且打电话联系家人求救。在得知女孩是刚刚逃出传销窝点的消息后，李杰免费将女孩送到火车站，并且掏钱帮她购买了回阜阳老家的火车票。

　　2014年10月26日晚，李杰下班回家经过翡翠路的匡河，看到一名正在散步的市民失足掉入河中。他立刻伸手死死拉住渐渐沉入水中的市民，并且呼叫附近市民，将落水者从冰冷的河水中救了出来。

　　罕见病的诊断和治疗一直都是难题，而测序技术的出现则带来了一丝曙光。一般来说，患者出现一些症状后，通常先看医生，然后开展外显子组测序，并借助研究人员，找到分子机制。然而，根据《美国医学会杂志》(JAMA)上的一篇文章，这个顺序现在反过来了。

　　文章讲述了一个荷兰男孩的故事。他叫Vincent Pieterse，出生在2002年底。在婴儿时期，他似乎很健康，不过随着他渐渐长大，出现了学习障碍、轻微自闭症、肌张力低下等症状，这表明他可能患有遗传综合征。不过，神经系统疾病和染色体异常的检测结果均为阴性，而家族中也没有亲戚有相同的症状。

　　在一筹莫展之时，他的父亲Marc了解到外显子组测序，并意识到这种方法能提供许多基因的信息。于是，他找到了荷兰内梅亨大学的Joris Veltman博士。在他的坚持下，Veltman博士同意对Vincent及其父母进行外显子组测序。

　　测序发现Vincent编码核糖体蛋白的基因上有一个de novo突变，但没有数据表明这个突变如何致病。Marc查看了文献，发现一种Diamond-Blackfan贫血(DBA)的症状与Vincent有些相似，不过Vincent并没有贫血，他的突变也从未与DBA相关联。

　　于是，Marc联系了这篇文章的作者 – 美国施耐德儿童医院的Jeffrey Lipton博士。2014年秋季，研究人员确认Vincent的RNA加工是正常的。不过Marc确认他的儿子患有DBA，于是他给十几名研究这种疾病的研究人员发了邮件，包括荷兰Sanger Research and Landsteiner Laboratory的Alyson MacInnes博士。

　　Alyson谈道：“之前是患者拿着一系列特征来到诊所，进行诊断，开展外显子组测序，然后借助研究人员找到分子机制，而如今正相反。患者拿着外显子组数据，联系研究人员，推测疾病的机制，再联合医生进行诊断。”

　　与其他的DBA病例不同，Vincent的核糖体未发现异常，因此他的父亲怀疑儿子患有一种新颖但相关的疾病ribosomopathy。在征得医生的同意后，Marc将Vincent的亮氨酸送去检测。对于Vincent这样的病例，外显子组测序能帮助医生诊断，或至少指明正确的方向。

　　在JAMA的这篇文章中，作者Ricki Lewis 谈到了外显子组测序的崛起。如今，大约有几万人已经进行了外显子组测序，不过通过它来诊断疾病的比例不是太高。根据加州大学洛杉矶分校的研究，在一个814名患者的队列中，诊断率为25%。不过，随着人类基因组的注释逐步完善，这个比例有望提高。

　　此外，外显子和基因组测序已进入预防医学领域。专家正在讨论，用外显子组和基因组测序来取代目前的新生儿筛查检测，是否可行。有人预测，在未来5到10年，新生儿的基因组测序将变得常规。