线粒体肌病主要与基因突变有关，可在其他诱因下发病

（声明：本文仅用于科普用途，为了保护患者隐私，以下内容里的相关信息已进行处理）

摘要：患者1年前在外院诊断为IgA肾病，经治疗基本恢复，近期反复出现浮肿、蛋白尿的情况，伴有体重增加的症状，经我院检查和评估后，排除疾病复发的可能，最终确诊为线粒体肌病，与遗传基因突变有关。给予艾地苯醌片、左卡尼汀注射液、雷公藤多苷片联合治疗，效果比较好，患者恢复健康。

【基本信息】性别：女，年龄：20岁

【疾病类型】线粒体肌病

【就诊医院】中日友好医院

【就诊时间】2021/5/2

【治疗方案】药物治疗（艾地苯醌片、左卡尼汀注射液、雷公藤多苷片）

【治疗周期】住院治疗15天，一个月内门诊随访

【治疗效果】治疗效果比较好，患者恢复健康

一、初次面诊
今日我院接入一名女性患者，据患者母亲讲述，她的女儿今年20岁，1年前在外院诊断为IgA肾病，经治疗基本恢复，近期病情好像复发了，反复出现浮肿、蛋白尿的情况，伴有体重增加的症状，遂至我院就诊。
查体发现患者呈弱智面容，初测听力下降，心脏未见异常，腹软，无压痛和反跳痛，双下肢不肿，双上肢细颤，肌力3～4级，问及其母亲病史，她说患者为早产儿，自幼发育较同龄人差，否认其他病史。为了进一步检查、治疗，暂时以IgA肾病复发收入我院。
二、治疗经过
患者入院后，及时完善了相关的检查，血常规、心电图、肝功能、尿常规等项目结果正常，但是第二天出现了抽搐及下肢肌力下降的情况。为了排除脑部器质性病变，行颅脑CT检查，发现患者存在弥漫性脑萎缩。但是目前的症状表现用IgA肾病难以解释，临床考虑线粒体病的可能。
于是我让患者的母亲将之前的病史报告单带来我院，经查看既往肾活体组织检查情况，未见明显异常线粒体，但少部分肾小管上皮细胞胞浆中可见线粒体形态、大小异常。为了进一步明确诊断，我建议患者及其母亲检查外周血单核细胞线粒体DNA的情况，经全基因组测序，发现两者均有线粒体DNA8969点位发生G→A突变的情况，最终诊断为线粒体肌病。

明确诊断后，我告诉患者的母亲这是一种遗传基因异常引起的能量代谢异常疾病，建议及时使用药物控制病情的发展，取得了患者母亲的同意。我先给予患者艾地苯醌片进行治疗，能够补充线粒体能量，静脉注射左卡尼汀注射液，可以促进脂类代谢，缓解肌力下降，同时配合雷公藤多苷片，改善患者的免疫情况，积极控制原发疾病，患者的症状才可能减轻或消失。
三、治疗效果
患者经上述治疗后，复查显示各项指标恢复正常，尿液检查转阴性，精神面貌较好，肌力改善，抽搐的症状没有再次出现。患者出院时精神状态正常，未见明显的异常，出院一个月后复诊，尿蛋白处于正常范围，未见复发迹象，说明整体的治疗效果比较好。
四、注意事项
患者恢复健康后，我和她的母亲都感到很开心，但还是告诉她们，患者平时要注意多休息，定期进行健康体检，天气变化或者换季时要注意身体的保暖；多喝温开水，注意保持饮食多样化，也可以多吃新鲜的蔬菜、水果。此外，患者的母亲平时应该多观察患者的行为，避免病情复发，再次出现抽搐以及双下肢肌力下降的情况；患者出院后，可以辅以小剂量雷公藤多苷片控制原发疾病，患者的母亲应该做好监督的工作，并定期来我院进行复查。
五、个人感悟
线粒体肌病几乎可影响全身各个器官，临床表现多样，骨骼肌常表现为肌病、肌力减退和运动能力减弱，严重时可累及中枢神经系统，主要表现为呼吸暂停、嗜睡、抽搐等。本例患者的肾脏损害可能是线粒体肌病发病的诱因，满足了骨骼肌、中枢神经系统两方面的表现，但是及时控制了病情的发展，我感到很欣慰。