一、活检前：胚胎培养与评估的关键要点

　　胚胎培养环境的严格把控

　　平衡易位患者的胚胎本身存在染色体结构异常风险，需在高稳定性的培养箱中发育(如恒温 37℃、5% CO₂、低氧浓度环境)，避免温度波动、pH 值变化或污染影响胚胎质量。

　　选用优质培养液(含必需氨基酸、维生素及能量物质)，减少体外培养对胚胎的损伤。

　　胚胎发育速度与形态学筛选

　　卵裂期胚胎(通常在受精后第 3 天)需观察细胞数、分裂均匀度及碎片率：

　　理想胚胎：细胞数 6~8 个，分裂均匀，碎片率<20%。

　　需排除发育过慢(<6 细胞)或过快(>8 细胞)、严重碎片化(碎片率≥50%)的胚胎，这类胚胎可能伴随染色体异常或发育潜能低下。

　　二、活检操作：精准性与安全性的平衡

　　活检时机与细胞选择

　　时机：优先在第 3 天(卵裂期)进行活检，此时胚胎处于 8 细胞左右，活检 1~2 个卵裂球对胚胎损伤相对较小。

　　细胞选择：避免选取含大核仁、胞质不均或明显碎片的细胞，尽量选择边缘且形态正常的卵裂球，减少对胚胎核心发育细胞的破坏。

　　活检技术的规范操作

　　激光辅助孵化（LAH）：使用激光在透明带打一小孔(直径约 10~15μm)，避免机械操作对胚胎的物理损伤。

　　卵裂球提取：通过显微吸管轻柔吸取 1~2 个卵裂球，操作时间控制在 10 分钟内，减少胚胎暴露于体外环境的时间。

　　避免污染：活检工具需严格消毒，操作过程中使用无菌矿物油覆盖培养液滴，防止外界杂质或核酸污染样本。

　　三、活检后：胚胎冷冻与检测的衔接要点

　　胚胎冷冻保存的及时性

　　活检后需立即对胚胎进行玻璃化冷冻(如使用高浓度 cryoprotectant 溶液)，避免长时间体外培养导致胚胎活力下降。冷冻前确认胚胎形态无明显损伤，透明带完整。

　　检测样本的准确标记与运输

　　活检的卵裂球需单独标记(如患者姓名、胚胎编号、活检日期)，避免混淆;样本需在冷链条件下(如干冰运输)快速送往基因检测实验室，防止 DNA 降解影响检测结果。

　　四、平衡易位特有的检测策略与风险规避

　　PGT-SR 技术的针对性选择

　　平衡易位属于染色体结构异常，需采用PGT-SR（针对染色体结构重排） 技术，而非普通 PGT-A(筛查非整倍体)。检测方法包括：

　　单核苷酸多态性微阵列（SNP array） 或荧光原位杂交（FISH），需针对易位断点设计特异性探针，判断胚胎是否为平衡易位携带者、正常核型或部分三体 / 单体。

　　嵌合型胚胎的评估与使用

　　卵裂期活检可能存在嵌合现象(即胚胎内不同细胞染色体组成不同)，需结合检测结果谨慎判断：

　　若检测显示胚胎为 “完全正常” 或 “平衡易位携带者”(无临床表型)，可考虑移植;若为 “部分异常”(如某条染色体三体)，则需放弃。

　　建议对检测结果存疑的胚胎进行囊胚期二次活检(若胚胎能继续发育)，减少嵌合导致的误判。

　　五、移植前：子宫内膜准备与胚胎选择

　　子宫内膜容受性的优化

　　平衡易位患者胚胎移植前需通过超声、激素检测(如雌激素、孕激素)评估内膜厚度(理想厚度 8~12mm)及血流情况，必要时使用雌激素、孕激素药物调整内膜状态，提高着床率。

　　胚胎移植的优先级排序

　　优先选择检测结果为 “正常核型” 的胚胎;若无可选，再考虑 “平衡易位携带者” 胚胎(需提前告知患者携带者风险，如未来生育时可能遗传给子代)。避免移植检测结果为 “异常核型” 的胚胎。

　　六、全程监测与医患沟通

　　实时跟踪胚胎发育：从受精到活检的每一步(如受精率、卵裂率、优质胚胎率)需详细记录，及时发现异常并调整方案。

　　遗传咨询的重要性：移植前需向患者明确说明 PGT-SR 的局限性(如活检嵌合、检测误差)，以及平衡易位胚胎移植后的妊娠风险(如流产、胎儿异常)，确保患者充分知情并参与决策。

　　总结：平衡易位患者行卵裂期 PGT 活检时，需从胚胎培养、活检操作、检测技术及移植策略等多维度严格把控，在降低胚胎损伤的同时，通过精准的染色体结构分析筛选出可移植胚胎，提高妊娠成功率并减少遗传风险。