侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征是什么原因引起的

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侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征是什么原因引起的
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卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院儿科 三级甲等
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、...
一般情况下,侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的主要病因是隐性遗传DNA修复障碍。具体情况分析如下:
侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的发病机制尚不明确,多数认为遗传缺陷和DNA修复缺陷有关。异常基因为第20对,呈三体型。中枢神经代谢异常或者脑白质营养不良可能是先天性的。细胞内转录耦合核苷酸切除修复功能缺陷,导致 DNA修复功能障碍。
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一般情况下,侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的主要病因是隐性遗传DNA修复障碍。具体情况分析如下:
侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的发病机制尚不明确,多数认为遗传缺陷和DNA修复缺陷有关。异常基因为第20对,呈三体型。中枢神经代谢异常或者脑白质营养不良可能是先天性的。细胞内转录耦合核苷酸切除修复功能缺陷,导致 DNA修复功能障碍。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

本病征目前尚无特殊治疗方法。对患儿加强护理,防止继发性感染,皮肤可擦防光性药物,如50%二氧化钛软膏。   (二)预后   本病征病程进展慢,预后不良,可能存活至中年以上,但也有在儿童期死亡者。

张艳菊医师妇产科已帮助用户:95453
擅长:妇产科疾病

指导意见:视神经萎缩是由于视网膜的节细胞及其轴索受到病理性损害后发生的退行性改变,视觉冲动传导的功能发生障碍,通讯发生中断,在视觉中枢不能形成视觉。病因治疗为首要的,其次可给予中西医综合治疗。如果去除病因,早期采用大量B族维生素、血管扩张剂、能量合剂等药物以加强神经营养,症状好转。注意最好定期到医院复查.

陈耀恒医师儿科河北省邢台威县贺营乡卫生院已帮助用户:211135
擅长:小儿哮喘、儿童血液、免疫性疾病

指导意见:可能为病毒引起的急性耳蜗炎或急性耳蜗前庭迷路炎,目前多采用综合治疗的方法如糖皮质激素、改善内耳 微循环的药物及高 压氧治疗,具体还是要去医院查明病因后,再进行针对性治疗。

李耀宏医师儿科于都县第二人民医院已帮助用户:136767
擅长:儿科呼吸系统疾病、神经系统疾病、皮肤过敏疾病

问题分析:这是两个完全不同的病,侏儒是基因发生了问题,癫痫与基因关系不大,癫痫绝大多数是大脑受损导致的
意见建议:癫痫查明原因绝大多数是可以治愈的,侏儒是无法治愈的,这也是这两个病最根本的差别之一,

祝隆光医师皮肤科岳西县疾病预防控制中心已帮助用户:10639
擅长:皮肤

问题分析:你好,青光眼是一组眼压增高导致的视神经萎缩和视野缺损的眼病,从你提供的图片上看,考虑已经是青光眼的晚期,视野提示是管状视野,应该是视神经萎缩。
意见建议:青光眼手术的目的是降眼压,防止高眼压对视力的进一步损害。即使你现在做手术视力视野都不会在再得到改善。目前的眼压值在正常范围。

刘丽君副主任医师五官科沈阳医学院附属第二医院已帮助用户:5277
擅长:散光,远视,视网膜脱落,角膜水肿,沙眼,干眼,麦粒肿,视神经萎缩,色盲,飞蚊症