外生殖器畸形带来的不孕

　　外生殖器畸形是指男性和女性的生殖器官发育出现异常，包括阴茎发育异常、阴唇融合异常、尿道下裂、阴唇内有睾丸等情况。这些畸形可能是由遗传或内分泌失调等原因导致的性别分化错乱。在真两性畸形中，患者的体内同时存在卵巢和睾丸组织，可能是一侧为卵巢一侧为睾丸，也可能两侧都有卵巢。外生殖器多与相邻的生殖腺相符合，部分患者还有子宫发育，但发育程度可能不同。真两性畸形的第二性征主要由优势性激素决定。外生殖器男女不清伴有畸形，女性外阴与阴道发育不良。染色体的组型可能为46，XX；46，XY；或46，XX/XY等。有些46，XX核型的患者体内可能携带有睾丸决定因子。有报道1例46，XX染色体组型的真两性畸形，患者妊娠3次并人工流产2次，之后剖宫产获得 1 个正常男婴。病理检查证实其生殖腺双侧均为卵巾。

　　假两性畸形指的是只有一种生殖腺的患者，而外生殖器与生殖腺不一致。女性假两性畸形表现为女性部分男性化，其染色体组型与内生殖系统均为正常女性。外生殖器呈阴蒂增大和两侧大阴唇融合不同程度的特点。

　　女性假两性畸形的原因主要有两种。一种是肾上腺性征综合征，这是一种隐性基因缺陷遗传病，由于缺少合成肾上腺皮质激素的某些酶，使得肾上腺生成的雄性激素过多，从而导致女性胎儿外生殖器发育男性化。这种情况下，患者尿中的17-酮量会升高。另一种情况是母亲在孕期使用了过多的雄性激素药物，例如人工合成的孕激素。这些药物在体内可以转化为雄性激素样作用，从而导致女性胎儿外生殖器发育男性化。这类患者很少见，尿中的17-酮排出量通常是正常的。在这种情况下，患者的阴道和尿道可能会共同开口于阴蒂下方。

　　外生殖器畸形会对生育能力造成影响。在真两性畸形中，女性患者可能会出现月经周期的周期性变化和乳房发育。而在假两性畸形中，女性患者的生育能力通常是正常的。不过，如果外生殖器畸形影响了正常的性行为或造成阻塞，就可能导致不孕。此外，外生殖器畸形也可能伴随其他生殖系统的异常，如子宫发育不良或输卵管阻塞。

　　外生殖器畸形带来的不孕问题需要通过临床检查和医生的评估来确定具体原因。一旦确诊，患者可以选择合适的治疗方法，包括手术矫正、激素治疗或辅助生殖技术等。早期发现和治疗外生殖器畸形，对于改善生育能力和提高生活质量都是非常重要的。

　　外生殖器畸形带来的不孕问题是一个复杂的医学问题，需要医生们的共同努力来解决。通过加强研究和临床实践，我们可以更好地理解和处理这一问题，帮助患者实现他们的生育愿望。