无睾症患者的诊断与治疗

　　无睾症是一种导致不育症的疾病，主要是由于先天发育障碍或后天的众多因素引起的睾丸病变。睾丸是男性主要的性器官，不仅产生精子，还分泌雄性激素，对男性附性器官和副性征的发育起重要作用。

　　无睾症的概述是指胚胎期或出生后由于感染、创伤、血管栓塞或睾丸扭转等原因，导致睾丸完全萎缩而致病。这种病变的外表是男性，但青春期男性第二性征不发育，外生殖器仍保持幼稚型。如果不及早给予雄激素治疗，患者会出现宦官体型。一些患者可能会有残余或异位的间质细胞分泌雄激素，导致适度的第二性征。此外，血液中的睾酮水平较低，促性腺激素显著升高，而在接受HCG刺激后，睾酮水平不会增高。

　　无睾症发病的原因可能是胚胎发育过程中某种因素的干扰，导致性腺发育障碍。一些研究认为，Y染色体性别决定区上SRY基因异常可能是导致无睾症的原因之一。而妊娠期或出生前后不久的睾丸扭转、精索血管栓塞等也常见导致睾丸血流供应受阻，进而导致睾丸萎缩的原因。

　　无睾症的发病机制是胚胎8周时睾丸组织开始发育并分泌抗Müller激素(anti-Müllerian hormone， AMH)和睾酮。如果在分泌睾酮之前，睾丸组织丧失，那么Wolff管分化和泌尿生殖窦以及外生殖器的男子化尚未开始。如果在分泌了一段时间的睾酮后，泌尿生殖道靶器官多少会向男子方向发育。若有AMH分泌而无睾酮分泌的先天性双侧无睾症患者表现为男子假两性畸形，具有女子型外生殖器。而如果在胚胎发育过程中睾丸组织分泌了睾酮，那么外生殖器则为男子型，但小阴茎的发育停滞也反映了睾酮对器官发育的依赖。如果不经治疗，先天性双侧无睾症的患者青春期发育会停滞，呈现典型的类无睾症外貌。对于单侧无睾症患者，若单侧睾丸已能满足生理功能需求，则不会出现青春期性别发育异常，但有可能会有单侧Müller管残存，这取决于睾丸组织丧失的时间。

　　无睾症可分为三类：一是睾丸缺如，二是睾丸、附睾和输精管的部分缺乏，三是睾丸、附睾和输精管全部缺乏。其病因尚不完全清楚，可能在胚胎期睾丸被毒素破坏或继发于血管的闭塞和外伤引起的睾丸萎缩。单侧无睾多发生于右侧，并常伴有对侧隐睾。双侧无睾由于缺乏分泌男性激素的间质细胞，常导致性别异常及合并类宦官症。个别患者可能存在异位间质细胞。

　　对于无睾症患者的诊断，可以进行性激素试验。儿童时期，无睾症患者的血清促卵泡激素(follicle-stimulating hormone， FSH)和血浆促黄体素(luteotropic hormone， LH)会升高到青春期时的去势水平，而睾酮水平较低。性激素试验在确定是否存在睾丸以及是否需要手术探查方面有一定的指导意义。

　　对于双侧睾丸不能触及的患者，如果LH和FSH升高，在肌内注射HCG 1000-1500U后，隔天共注射3次后，复查血清睾酮不升高，可以确诊为先天性睾丸缺如，无需手术探查。如果注射HCG后血清睾酮水平升高，或者虽然血清睾酮无变化但LH和FSH也不增高，至少存在一个睾丸，那么就需要进行手术探查。

　　在诊断无睾症方面，传统的侵袭性检查方法包括睾丸动脉或静脉造影，但准确性较低且有一定的并发症，因此现在已很少应用这些非侵袭性检查方法，如B超、CT、MRI等。目前，腹腔镜技术已经发展，安全准确地对腹内隐睾和睾丸缺如进行诊断，避免了盲目探查造成的病人不适。

　　对于治疗无睾症的方法，对于单侧无睾症患者，如果对侧睾丸功能正常且没有其他并发症，通常不需要治疗。但从病人的心理角度考虑，可以考虑将人造睾丸植入阴囊中，作为假体，以满足病人的心理需求。

　　对于双侧无睾症婴幼儿，可以考虑在早期进行变性手术，先做阴蒂成形术，待青春期时再做阴道成形术。根据社会性别，将患儿抚养为女孩，可以减轻其父母的焦虑。如果患者拒绝进行变性手术，那么应该尽早进行性激素治疗，通过肌内注射睾酮促进阴茎和阴囊的发育。

　　对于双侧无睾症青春期的患者，可以考虑进行性激素替代治疗，通过肌内注射睾酮来促使男性化。无法治疗的不育症是双侧无睾症的一个常见并发症，无法治疗，但为了满足患者的心理需求，可以将人造睾丸植入阴囊，作为假体。此外，还可以选择同种异体睾丸移植，但这需要在术前进行组织配型，以排除供者睾丸、附睾和输精管疾病。

　　无睾症是一种导致不育症的疾病，其诊断和治疗需要综合分析患者的病情和特点，制定个体化的治疗方案。通过早期诊断和及时的治疗，可以有效缓解患者的症状，提高生活质量，为患者带来希望。作为医生，我们应该持续关注无睾症的诊断和治疗进展，为患者提供更好的医疗服务。