男性假两性畸形与不育

　　目前，性别畸形的分类主要依据遗传、类固醇生物合成、生殖腺发育及染色体、染色质的检查等因素来考虑。男性假两性畸形指患者本身是男性，生殖腺只有睾丸，其外生殖器变化很大，可以表现为女性，具有完全或不完全的女性第二性征，外阴呈女性型，其核型为46，XY。按其病因不同，又分为睾丸女性化综合征，睾酮代谢障碍，5a-还原酶及孕期用含雄性激素类药物等因素所引起的男性假两性畸形。

　　睾丸女性化综合征是男性假两性畸形中较为常见的一种情况。此种病人具有睾丸，性染色体组型为XY，性染色质为阴性。睾丸虽然分泌雄性激素，但由于体细胞不能形成雄性激素受体，从而不能使生殖器男性化。该病型的患者往往因原发闭经、不孕而来就诊。他们呈现女性体形及脂肪分布，有女性的习惯；有正常的乳房，但乳腺组织少，乳头稍小或正常；腋毛及阴毛稀疏或缺如；表现出女性外生殖器，小阴唇发育不良，阴蒂发育正常或细小，阴道呈盲囊状；女性内生殖器缺如或发育不全；生殖腺为未降之睾丸，组织形态与睾丸相似。

　　睾酮合成障碍是指在合成过程中不同的酶缺陷导致不同的代谢紊乱和障碍，进而引起生殖器官的分化异常。常见的缺陷包括17，22-碳链酶缺陷型及17β-还原酶缺陷。患者一般身体修长，呈去势体态，乳房不发育。触及腹股沟或阴囊时，可以感觉到发育不良的睾丸组织，常伴有尿道下裂和双阴囊。

　　5a-还原酶缺陷是一种男性生殖器发育不全的疾病。由于靶器官部位的5a-还原酶缺陷，不能将睾酮转化为双氢睾酮。患者常表现为男性生殖器发育不全，前列腺不发育，外生殖器分化不全。这是一种常染色体遗传病。

　　抗中肾旁管激素缺乏是男性假两性畸形的另一种情况。中肾管发育正常，但中肾旁管退化不完全。临床表现为男性，但男性第二性征不明显，毛发细、皮肤嫩、性功能不全，并可出现发育不全的子宫和输卵管。

　　男性假两性畸形的处理上需要着眼于性别选择和生殖腺处理两个方面。经过适当处理后，一般难以保持生育能力。因此，我们认为性别的处理上尽量使其向女性方向发展。

　　男性假两性畸形的病因复杂多样，对患者的身心健康和生育能力都会产生影响。