性别畸形的分类主要依据

　　性别畸形的分类主要依据遗传、类固醇生物合成、生殖腺发育及染色体、染色质的检查等因素来考虑。男性假两性畸形表明患者属于男性，但其生殖腺只有睾丸，外生殖器则呈现女性特征，具备完全或不完全的女性第二性征，外阴为女性型。该畸形的核型为46，XY。根据病因，男性假两性畸形可分为睾丸女性化综合征、睾酮合成障碍、5α-还原酶缺陷和抗中肾旁管激素缺乏。

　　睾丸女性化综合征是男性假两性畸形中较为常见的一种。这种病人具有睾丸，性染色体组型为XY，性染色质为阴性。尽管他们的睾丸分泌睾酮，但由于体细胞无法形成雄性激素受体，导致生殖器无法男性化。这种异常的特征包括：患者常因闭经及不孕而就诊；体形及脂肪分布呈女性特征；具有女性习性；正常的女性乳房，但乳腺组织较少，乳头稍小或正常；腋毛及阴毛稀疏或缺乏；外生殖器为女性型，小阴唇发育不良，阴蒂发育正常或细小，阴道呈盲囊状；内生殖器缺乏或发育不全；生殖腺为未降的睾丸，其组织结构类似于睾丸。

　　睾酮合成障碍指在睾酮的合成过程中，不同酶的缺陷导致不同阶段的代谢紊乱和障碍，进而引起生殖器分化的异常。其中包括17，22-碳链酶缺陷型和17β-还原酶缺陷。患者通常身材高瘦，呈去势体态，乳房不发育。在腹股沟或阴囊内能够触及到发育不良的睾丸组织，常伴有尿道下裂和双阴囊。

　　5α-还原酶缺陷导致男性生殖器发育不全。由于靶器官中5α-还原酶的缺陷，睾酮无法转化为双氢睾酮。患者前列腺不发育，外生殖器分化不完全。这是一种常染色体遗传病。

　　抗中肾旁管激素缺乏表明中肾管发育正常，但中肾旁管退化不完全。临床表现为男性，但男性第二性征不明显，毛发细，皮肤嫩，性功能不全，可能出现发育不全的子宫和输卵管。

　　对于男性假两性畸形的处理应着眼于性别选择和生殖腺处理两个方面。经适当处理后，一般难以保持生育能力。因此，我们认为性别的处理上应尽量使其向女性方向发展。