老年人害怕罕见疾病 渴望得到关心

其实我们生活中并不是害怕疾病，只是害怕失去关心，没有关爱，老年人也是这样的心理，有很多的老年人，不是害怕自己会患有疾病，而是害怕患有疾病之后，子女会对自己不关心，让自己除了要经受疾病的折磨之外还有心理的冷落，那么世上有很多的疾病，每年二月的最后一天为国际罕见病日，以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”。

罕见病(Rare Disease)是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。世界卫生组织(WHO)将罕见病定义为患病人数占总人口的0.065%～0.1%之间的疾病或病变。 目前我国尚无明确定义。因罕见病患病人数少、缺医少药且往往病情严重，所以也被称为“孤儿病”。

罕见但平等。罕见病患者的世界与大多数人隔绝，他们承受着疾病的痛苦、外人的歧视甚至背负道德指责。疾病之于他们也许是生理上的异常所致的痛苦，曝光于社会，感受有色的注视才是加诸于他们心灵上创伤。罕见病患者不论身患何病，不论如何痛苦挣扎，都勇敢的面对疾病，努力地生活下去。治愈他们，不仅需要医学上加快发展，更需要社会消除对罕见病的无知、隔阂与歧视。改变从了解开始。我们只有尝试着去接触、去了解罕见病者及其家庭，我们才能用平等的眼光来看待他们。

1、戈谢病。戈谢病(Gaucher’s disease)又称“高雪氏症”，在我国发病率为1/200000～1/500000，是一种溶酶体贮积症，为常染色体隐性遗传，由于体内缺乏β-葡糖苷酶-葡糖脑甘酯酶(GBA)”的酶，导致多系统的脂质沉积，累及骨髓、肝脾、骨骼及神经系统，会导致疼痛、骨损伤甚至死亡。据国内非营利性组织罕见病发展中心提供的数据，目前，全国戈谢病患者仅有300余例。上海、昆明、宁夏治自区等城市和地区，已经出台戈谢病患者医疗费用的救助方案，这对患者来说实在是一个天大的好消息。

2、白化病。白化病(A lbinism )俗称为“羊白头”。发病率约为1/15000，是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，是一种常染色体隐性遗传病，表现为眼睛视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，低视力，眼球震颤，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。目前药物治疗无效，仅能通过物理方法，尽量减少紫外线辐射对眼睛和皮肤的损害。该群体也被称为“月亮孩子”，好听的名字，背后却是可怕的疾病。

3、成骨不全症。成骨不全症(O I)又称脆骨病，发病率1/10000～1/15000，是一种先天性遗传疾病，也有少数为单发病例。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等，表现为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛。该群体也被称为“瓷娃娃”。

4、大疱性表皮松解症。大疱性表皮松解症(E B )新生儿发病率约为1/50000，是一种遗传性皮肤疾病，表现为皮肤、眼睛、口腔和食道等粘膜组织在受到轻微摩擦或没有明显原因的情况下会发生水疱或血疱，进而导致创伤溃烂。目前尚无特效疗法。该群体也被称为“蝴蝶宝贝”。

5、苯丙酮尿症。苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是一种常染色体隐性遗传病。是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。应及早治疗，根据国外文献报告，患者在一个月内治疗，其平均智商为95，一至两个月大才治疗之患者，平均智商为85;而晚期接受治疗或未治疗者，其平均智商为53-45 。该群体被称为“不食人间烟火的孩子”。

罕见病不止上面介绍的，还有很多，已确认的罕见病有5000——6000种，约占人类疾病10%，约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。但目前仅有不到1%的疾病有治疗方案。罕见病患者的家庭应加强早期排查，至少要做全面的染色体基因方面的检查，这样很多罕见病就能及时得到治疗。我国目前尚未制定专门的罕见病管理和和罕用药物管理制度，但在许多药物政策中，包含有一些对罕见病药物开发的鼓励措施。

宣传罕见病并非为了唤起同情，而是为了推动国家相关政策的修改，获取公众和相关机构企业更加实际的帮助，缓解罕见病家庭的困境，同时唤起人们的关注，提高人们对罕见病的认识，在社会层面给予他们理解和关爱，让他们平等的享受医疗、教育等权利。一片暖意，带来一份对生命的坚持，我们，又何乐不为! 因为有你，爱不罕见!