眼眶横纹肌肉瘤的发病机制与症状

五官专家表示：眼眶横纹肌肉瘤疾病并不可怕，关键在于防止，这就要对眼眶横纹肌肉瘤多做了解，及早察觉眼眶横纹肌肉瘤病症，及早去专业的五官医院针对眼眶横纹肌肉瘤病情专业治疗。

(一)发病原因

尚不明确。眼眶横纹肌肉瘤部分病例有外伤史，但与发病的确切关系尚不清楚。

(二)发病机制

近代分子生物学的研究提示，控制细胞生长和分化的基因及功能表达的改变与恶性肿瘤的发生有一定关系。对眼眶横纹肌肉瘤癌基因点突变及蛋白异常表达的研究，发现病例标本的肿瘤细胞中发生N-ras癌基因12密码子第2个碱基发生突变，以及6l密码子第3个碱基突变。研究结果提示：N-ras癌基因突变导致基因产物异常表达，促使正常细胞向恶性转化。正常情况下，p53抑癌基因在维持细胞正常代谢、增殖过程中，与癌基因共同构成稳定的调控机制。当p53基因发生异常突变时将导致这一平衡的破坏，成为发生肿瘤的重要因素。有关眼眶横纹肌肉瘤的基因研究刚刚开始，但初步结果已表明癌基因ras和抑癌基因p53在肿瘤形成中起着重要作用。

【症状】

发病年龄多在10岁以下，临床特征是急速发展的眼球突出和眶部肿块，同时具备眼眶占位性病变和炎症的表现。肿瘤可发生于眶内任何部位，但多见眶上部。眼球突出伴随眼球向下移位，使上睑前隆，甚至遮盖眼球。肿瘤位于肌肉圆锥内者表现轴性眼球突出。肿瘤发展极快，眼球突出度数天内即有明显增加，不少患者来诊时眼球已突出于眼眶之外，出现眼睑闭合不全，结膜水肿充血、坏死和结痂，严重者角膜完全暴露，干燥混浊。肿瘤内部出血可致眼球突出度突然增加。由于肿瘤增长快，波及眶前部，眶缘常可触及肿物，中等硬度，轻度压痛，不能推动;有些肿瘤呈弥漫浸润性发展，表现为局部皮下发硬，缺乏明显的边界，皮肤温度增高，伴有水肿充血和眼球突出，如同眶蜂窝织炎。肿物也可通过结膜发现，呈粉红色隆起，表面血管增生、扩张。肿物也可呈息肉状，自上穹隆部突出于睑裂之外。肿瘤内如有出血，眼睑见紫黑色瘀斑，如同转移性神经母细胞瘤所见。肿瘤侵犯结膜可破溃、出血和感染。

横纹肌肉瘤发展速度快，肿瘤占据眶内大部分体积，同时压迫眼外肌，患者就诊时多有眼球运动受限。当肿瘤侵及全眶或眼外肌时，眶内软组织坚硬，眼球固定，眼底可见视盘水肿，脉络膜皱褶和静脉扩张，此时多已丧失视力。肿瘤初起可无自觉疼痛，后期因软组织浸润眶压增高。角膜暴露可致疼痛，患儿哭闹不止。

对于儿童患者，眼球突出或眶部肿块发展迅速，特别是具备眼眶占位性病变和炎症表现共存者，均有提示诊断价值。影像学检查对诊断有帮助，其中CT对于显示病变、骨破坏情况和眶外蔓延范围有很大价值。

五官专家提醒：由于目前很多的眼眶横纹肌肉瘤患者对疾病了解很少，也就导致了眼眶横纹肌肉瘤病情在很多时候，容易恶性循环，针对眼眶横纹肌肉瘤，关键在于及时有效的治疗眼眶横纹肌肉瘤，这样才能避免眼眶横纹肌肉瘤病情给自身带来危害。那么，在眼眶横纹肌肉瘤治疗的同时需要注意事项，也就要专家针对你的眼眶横纹肌肉瘤病情做详细分析。