唐氏综合症高风险怎么办呢

现在人们对优生优育的意识不断提高，对一些先天性疾病做好了很好的预防，唐氏综合症是一种染色体疾病，唐氏综合症这种疾病一旦发生，就会导致一些畸形儿的出现，这给家庭带来痛苦和烦恼，那么唐氏综合症高风险怎么办呢?

唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。 目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑，但是据统计，此项技术造成的流产率仅为0.5%。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。

怎样预防唐氏高危综合症?

目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。孕妇产前预防内容如下：

1、遗传咨询。孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。

2、产前诊断。产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析。取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

通过以上介绍，我们对唐氏综合症这种疾病的认识有了进一步的认识，这种疾病一旦发生，就比较容易导致一些畸形儿的发生，这种疾病引起人们的广泛重视，为了预防这种疾病，孕妇一定要定期对唐氏综合症进行筛查，避免唐氏综合症患儿的产生。