唐氏综合症需要做什么检查

虽然我们的生活条件越来越好，但是生活中却有很多的孩子出生后都会患有各种各样的疾病，唐氏综合征就是其中的一种，这种疾病的危害也是非常大的，同时还会影响到患儿以后的生育能力，所以对这种疾病一定要尽早诊断，尽早治疗，那么唐氏综合症需要做什么检查?

唐氏综合症检查

唐氏综合症检查包括对外周血细胞染色体核型分析、羊水 细胞染色体检查、荧光原位杂交、产前筛查血清标志物、X线片、超声、心电图、脑电图等检查。另外唐氏综合症与先天性甲状腺功能减低症鉴别。

1、对外周血细胞染色体核型分析：细胞遗传学研究发现，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。

2、羊水细胞染色体检查：羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16-20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。

3、荧光原位杂交：以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。

总体来说，随着医学水平不断的发达，检查唐氏综合症这种疾病的方法还是很多的，希望大家了解到唐氏综合症这种疾病的检查方法，以后可以节省更多的时间，及时到正规的医院接受治疗。