血友病形成的发病原因是什么

生活中越来越多的孩子出现了血友病的症状，遭受到了血友病的侵害，这种疾病的病因极为复杂，我们必须要清楚的了解血友病的发病原因才可以，从而给我们应对血友病带来一些帮助，来看看引发血友病出现的病因会有哪些呢。

因子ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同，但女性传递者中，因子ⅸ水平较低，有出血倾向。因子x1缺乏，均导致血液凝血活酶形成发生障碍，凝血酶原不能转变为凝血酶，纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。而发生血友病的成因有很多，而血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病。先天性因子ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子ⅷ凝血成分合成的基因位于x染色体。

患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为传递者。患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病，半数为传递者。约30%无家族史，基因突变可能就是引起血友病的原因。在“益肾生血方”中发现，补肾益髓中药能促进造血，提高血红蛋白含量，治疗上应采用补肾益髓法，以滋肾养肝、益精生血、健脾补气、消痞退黄为治疗原则。并根据理、法、方、药相统一的原则研制出“微化中药浴”系列。

(一)直接基因诊断：采用分子生物学方法(pcr，dgge，sscp，dna测序等)直接测定致病基因的缺陷。fviii 22内含子倒位分析可作为重型ha的筛选试验，也是目前唯一用于临床诊断的直接基因检测方法。fviii 22内含子倒位和其它一些基因突变常伴有抑制物发生，因此有助于预测抑制物的产生。

(二)间接基因诊断：利用致病基因内外的限制性片段长度多态性(rflp)作为特异分子遗传标志物，通过家系成员间的连锁关系确定血友病基因的遗传情况，进行dna多态性分析的遗传学诊断(rflp，vntr，str等方法)，可使诊断率达99%。rflp分析的局限性：必须具有先证者的标本;母亲系该多态位点的杂合子，联合多个rflp才可诊断。

(三)产前诊断：对高危胎儿可在妊9-12周通过绒毛膜活检;妊12-16周进行养水穿刺，近来还可在胚胎植入前通过早期胚胎(8个细胞时)获取胎儿dna，通过dna基因型和遗传表型确定胎儿性别，以及进一步判断是否为血友病或携带者。妊18-20周可在胎儿镜下取脐静脉血，测定fviii:c和fviii:ag。上述方法都存在流产的危险(约0.5%-1%), 需在妇产科医生的指导与配合下进行。利用流式细胞术(facs)测定母体静脉血中的胎儿特异性单克隆抗体以确定胎儿性别，提供了早期，无创性产前诊断的方法。

当我们了解到了上面的知识之后，已经清楚的认识到了引发血友病出现的因素是什么了，血友病带给孩子的伤害相当的严重，希望各位家长朋友们可以清楚的了解血友病的知识，在自己孩子的身边应当进行血友病的预防工作。