专家解释地中海贫血的原因

很多人都在关注一个问题：地中海贫血的原因是什么？随着地中海贫血的患者越来越多，人们对这种具有遗传性的血液疾病也有陌生专为熟悉。我们今天就让专家们为大家解释一下地中海贫血的原因是什么吧。

地中海贫血是一组具有多种遗传异常的疾病，接受抑制的肽链不同而区分为α、β、δ、δβ和γβ地中海贫血等。临床有重要意义的主要为α及β地中海贫血。正常人含δ链的血红蛋白A2（HbA2，α2δ2）浓度很低，故δ地中海贫血不产生贫血。αβ地中海贫血的混合杂合子状态，由于受影响的珠蛋白链分别在α及β链，临床表现不严重。地中海贫血也可与异常血红蛋白基因产生双重杂合子：①α地中海贫血基因与血红蛋白ConstantSpring基因双重杂合子，临床表现与HbH相似。②血红蛋白Lepore是α与β基因融合的产物，杂合子HbLepore与杂合子β地中海贫血临床表现相似，而上述二种疾病的双重杂合子，或β地中海贫血与HbE、HbS等异常血红蛋白基因杂合，由于均为β基因突变，临床表现与重型β地中海贫血相似或稍轻。

遗传性胎儿血红蛋白持续增多症（hereditarypersistence of fetal hemoglobin，HPFH）患者生后不能将γ链的合成转变为β链的合成，而致红细胞内高浓度HbF持续存在，病因与β和δ基因的异常或缺失有关，如常见非洲型有β-珠蛋白基因的广泛DNA缺失。

综上所述，凡属珠蛋白链合成障碍，临床表现与各种典型地中海贫血相似的病态，均可称为地中海贫血综合征。

地中海贫血不仅严重危害着患者的身体健康，而且还给患者家人的心理造成巨大的困扰。了解了地中海贫血的原因之后，及时治疗是首要的选择。