新生儿疾病筛查

某些遗传代谢病、内分泌病，在新生儿出生时尚无症状，但可以进行筛查，早期确诊并及时治疗，以预防症状出现及严重后果的产生。它是儿童保健的重要组成部分，是提高出生人口素质有效措施之一。我省根据实际情况，1999年起，将先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症列为我省新生儿疾病筛查的病种。我县在2002年开始开展此项工作。

先天性甲状腺功能低下症（CH）即散发性克汀病，俗称呆小病。患儿在胎儿期便处于甲状腺素缺乏状态，如不早期发现、早期治疗，将会，将会出现生长发育落后，智力低下等严重残疾。若在生后3个月内开始治疗，80％以上的患儿智力发育可达正常同龄儿童水平。据国际筛查学会的统计，世界各国的CH发病率为1/2600～1-4000，我国主要的筛查实验室的2，220，000个新生儿筛查资料统计，CH为1／3624。该病发病率较高，早期治疗疗效颇好，且费用低廉，因此很多国家将此病列入新生儿疾病筛查的重点病种。

苯丙酮尿症（PKU）是新生儿疾病筛查领域中最成功、最经典的病种。该病系由于体内先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷所引起的苯丙氨酸（PA）代谢障碍。神经系统损害是PKU的主要危害。

1．我国新生儿疾病筛查现状  我国的新生儿疾病筛查计划始于20世纪80年代，至世纪末，全国已有20多个城市开展此项工作。根据上述原则并结合我国国情，目前主要筛查苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)两种，据来自我国主要的筛查实验室的2，220，000个新生儿筛查资料统计，PKU的发病为l/1l，188，CH为1／3624，上海曾经对半乳糖血症和组氨酸血症进行过筛查，在300，000个新生儿中未发现半乳糖血症患儿，在270，000个新生儿中也未发现组氨酸血症患儿。广州对红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症(G-6-PD缺陷症)进行筛查，发病率为3．7％。

2．新生儿疾病筛查的程序与管理  目前我国多采用血液滤纸法，采血时间为新生儿出生后，并充分哺乳72小时后。因在未哺乳无蛋白质负荷下可出现苯丙酮尿症筛查的假阴性，72小时后的血标本又可避开生理性的促甲状腺素(TSH)上升，减少先天性甲状腺功能低下症筛查的假阳性。足跟针刺采血。事先应按摩足跟使局部充血，针刺要达到一定深度，用滤纸片接触血滴，使血液渗透滤纸背面，共需两个血斑，每个血斑直径大于8mm。不可在同一部位的血斑上重复滴人血液，若滴血过少和充盈不足将影响结果。所用滤纸要与实验标准、质控的滤纸一致。载血滤纸片在空气中自然晾干，放于封口塑料袋内，保存于4度冰箱中待用。由于低浓度的甲状腺素水平会导致血液中促甲状腺素(TSH)的分泌明显增加，因此CH选择促甲状腺素(TSH)作为筛查指标，PKU则直接测血液中苯丙氨酸(phen)的浓度。目前多采用放射免疫分析法(RIA)酶标免疫分析法(EIA)进行实验室检测。当TSH≥20 μIU／m1时诊为CH可疑阳性，血phen≥4mg/dl时诊为PKU的可疑阳性。经复查静脉血，TSH仍增高，T4降低，则可确诊CH；血Phen持续高于20mg／dl者，可确诊为PKU。

由于新生儿疾病筛查是一项需要多部门参与且质量受到严格控制的长期的工作，因此，在省、市一级设有新生儿疾病筛查中心，在卫生行政部门的领导下，负责所在地区的新生儿疾病筛查工作的业务管理，包括各个环节的质量控制、确诊和治疗病人、数据统计分析等。各接生机构负责釆血，并收集有关资料，然后通过血片转送系统，在规定时间内将血片送至筛查中心。由此，建立起一整套比较完善的组织机构和管理体系，以保证整个工作的顺利实施。