卫生部临床检验中心《新生儿筛查工作统计情况调查》报告

据卫生部临床检验中心《新生儿筛查工作统计情况调查》报告及湖南省新生儿筛查监测结果显示，全国新生儿先天性甲状腺功能减低症（俗称“呆小病”）患儿与正常新生儿之比为1∶2707，湖南省为1∶1562，其患病率明显高于全国平均水平。新生儿疾病筛查中心专家呼吁，新生儿疾病筛查不容忽视。

据介绍，先天性甲状腺功能减低症是一种先天性代谢性疾病，是孩子在胎儿时期，甲状腺不发育或没有发育好，影响甲状腺激素的合成和分泌，从而影响孩子身高和智力发育。由于这些患儿在新生儿期常常因为没有特异性的临床表现，很多家长往往拒绝医生提出的作新生儿疾病筛查的建议。而一旦患儿出现眼距宽、塌鼻梁、躯干长四肢短等临床症状，即使治疗智力低下也已无法挽回。此病在出生前无法预防，只有通过新生儿疾病筛查才可以确诊并得到及时治疗。

湖南省新生儿筛查中心主任王华强调，新生儿疾病筛查是防治某些先天性代谢及内分泌疾病造成的儿童智力低下最有效的办法，可以检查出30多种遗传疾病。如“呆小病”患儿只要在出生3个月内得到确诊，服用甲状腺激素，80％以上的患儿智力发育会接近正常。而苯丙酮尿症患儿若能在出生1个月内服用一种低或无苯丙氨酸的特殊奶粉，一般不会出现智力损害。但如未经治疗，95％的病儿智力会呈重度或极重度损害。