4类“缺陷”宝宝可提早发现

为了宝宝的健康女性在妊娠期间要到医院进行检查，但是很多家庭都忽视了这些检查，认为宝宝一定是健康的，这无形当中加重了当下一些先天性疾病儿得出生率，其实有些先天缺陷，是完全可以通过产前诊断在怀孕早期发现并终止妊娠，防止家庭悲剧的发生!

案例

晕乎乎生下重症地贫儿

日前在 南方医院举办的一个大型义诊活动上，一位年轻妈妈“卖儿救命”的哭诉吸引了很多人的注意。原来，6年前，结婚没多久的张芸(化名)，与老公在医院草草做了 检查后就决定要了孩子。一年后，张芸在珠海某医院顺利生下了一个男婴，可全家人还没高兴几天，宝宝就开始咳嗽甚至出现呼吸困难。医生的检查结果让张芸一阵 眩晕：宝宝是个重症β地中海贫血儿，需要不间断地输血和去铁治疗。5年来，为了给孩子治病，张芸一家东拼西凑花了80多万元，倾家荡产。但医生告诉她，重 型β地贫目前根治的办法只有造血干细胞移植，等待合适的配型时间很长且可遇不可求，不如再生一个孩子试试。张芸接受了医生的意见，这次和老公做了详细的检 查，并顺利生下了健康的小儿子。幸运的是，小儿子的造血干细胞和大儿子配型成功!然而，当张芸带着两个孩子来到广州准备做手术时，却又被告知，手术费用还 要30万元!家徒四壁的张芸毫无办法，决定找个好心人把小儿子卖出去换点钱……

现状

产前诊断常遭忽略

“为了生一个健健康康的宝宝，很多准妈妈们在怀孕期间都很注意，电脑不用了，手机少打了，又是忙着补营养又是看书听音乐做胎教……可是产前诊断的重要 性，却没有引起准妈妈们的重视。”产前诊断又称“出生前诊断”或“宫内诊断”，是指在胎儿出 生之前应用各种先进的检测手段，如影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术，了解胎儿在宫内的发育情况，明确诊断出胎儿是否患有某种遗传病或先天 畸形，是预防有严重遗传性疾病或先天性缺陷胎儿出生的一项有效而可靠的措施。

根据广东省优生协会的数字，广东的新生儿出 生缺陷发生率由 2000年的133/万，逐年上升到2006年的248/万，7年上升一倍，远高于全国145.5/万的平均水平。然而，在广州很多医 院，产前诊断的拒绝率高达30%!黎主任告诉记者，不少夫妻产前咨询、产前诊断的意识薄弱，结果往往在胎龄超过了28周时才发现问题。

4类“缺陷”宝宝 产前诊断能发现

除了通过B超能直接观察胎儿有无明显畸形如脊柱裂、无脑等之外，还有4类发病率较高并且缺陷严重、无法治疗或疗效很差，会给家庭、社会带来沉重负担的疾病，可通过产前诊断确诊，从而防止“缺陷宝宝”的出生。

关键词： 唐氏综合征

唐氏综合征又称21-三体综合征，先天智力障碍，是小儿染色体病中最常见的一种，60%患儿在胎儿早期即夭折流产。其临床表现为严重智力障碍(俗称傻子)而且还伴有其它严重的多发畸形，如先天性心脏病、消化系统畸形、听力与视力障碍和白血病等。

发生率：活婴中发生率约1/(600-800)，母亲年龄愈大，该病的发病率愈高。

产前筛查项目：在怀孕16周后抽羊水检测，或怀孕超过22周做胎儿脐带血检测可确诊。