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为什么镰刀状红细胞性贫血症好发于黑人

马瑞主治医师

内科北京大学人民医院

镰刀状红细胞性贫血症好发于黑人是受遗传因素影响。因为镰刀状红细胞性贫血症是一种单基因遗传病,该病在非洲地区被发现,且在非洲地区的黑人中大概4%的人患有该病,会在成年之前死亡,有32%的人是携带者,不发病但血液中有部分红细胞是镰刀状。所以黑人的患病率高于其他人种。
镰刀状红细胞性贫血症是常染色体显性遗传血红蛋白病,主要是基因缺陷导致,珠蛋白的β–肽链第6位的谷氨酸被缬氨酸替代,会形成异常的血红蛋白,容易导致血红蛋白的形状发生改变,出现溶血,进而导致各种程度的贫血,可能是轻度贫血,也可能是重度贫血,分为纯合子、杂合子等类型。纯合子是指父母双方都患有镰刀状细胞性贫血症,杂合子指父母有单方患有镰刀状的细胞性贫血症,纯合子症状较严重,杂合子症状较轻。当家族有病史时,后代有镰刀状红细胞性贫血症的概率较高。所以通常会认为镰刀状红细胞性贫血症好发于黑人。
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