唐氏综合征的长相

周小凤副主任医师

儿科学首都医科大学宣武医院

唐氏综合征是21号染色体发生异常所致，该病导致患者的长相比较特殊，包括表情呆滞、眼裂小、鼻梁低平、外耳小而圆等。

唐氏综合征是21号染色体异常所致，常包括三体型、易位型、嵌合型3种类型所导致的染色体病。此外，孕妇年龄、遗传、环境因素等都属于该病的高危因素。

通常情况下，患有该病的患者在出生时就会出现明显的特殊长相，即表情呆滞。随着患者的生长发育，表现为眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低平、鼻短；外耳小而圆、耳轮上缘过度折叠、耳位低。

另外，还有部分患者可出现硬腭窄小、唇厚、舌厚、张口伸舌、流涎多，以及头小而圆、前囟门大且闭合延迟、颈部短而宽等特殊面容，伴有嗜睡、喂养困难、生长发育迟缓、智力障碍等异常表现。

妊娠期间，建议孕妇完善相关检查，若明确诊断为唐氏综合征，建议以终止妊娠为主。如果已经分娩，建议家长对患者进行耐心教育，改善生活质量，学习生存技能。