串联质谱筛查是什么

赵晓东主任医师

妇产科学北京医院

串联质谱筛查是一种用于检查新生儿遗传性疾病的方法。

新生儿出生后通常需要采取足底血液，进行串联质谱筛查，主要是通过特定的检查方法，对新生儿体内的氨基酸、脂肪酸等多种代谢物质进行定量检查，观察是否存在代谢产物数值异常的情况，还可以帮助筛查新生儿的遗传代谢途径是否存在缺陷，能帮助排查新生儿遗传性疾病。

串联质谱筛查的灵敏性和特异性比较高，通常能较为准确地判断新生儿的身体情况，明确新生儿是否患有遗传性疾病，对新生儿的健康成长有较大的帮助。如果检查结果出现异常，则需要进一步完善相关检查，明确具体病因，进行针对性治疗。

家长要积极配合医生，给新生儿做相关的必要检查。同时要注意采用正确的方式来喂养新生儿，尽量坚持母乳喂养，能促进新生儿的身体发育。由于新生儿的器官组织还没有发育完善，家长要给新生儿营造舒适的生活环境，不要受凉。