10个月男婴面色苍白，小心是地中海贫血

（声明：本文仅用于科普用途，为了保护患者隐私，以下内容里的相关信息已进行处理）

摘要：患儿来院时面色苍白，随着症状加重，开始出现轻微黄染。经查体、血常规检查和基因检测，被确诊为地中海贫血。采取输血治疗，配合维生素B12注射液药物治疗后，患儿的面色苍白的症状改善，皮肤上的黄染开始消退，本次治疗效果较好，患儿后期需要定期复查。

【基本信息】性别：男，年龄：10个月

【疾病类型】地中海贫血

【就诊医院】北京大学第一医院

【就诊时间】2020/3/19

【治疗方案】输血治疗+维生素B12注射液

【治疗周期】住院治疗3天，需要定期复查

【治疗效果】治疗效果较好，面色苍白的症状改善

一、初次面诊
患儿由家长带来我院就诊，患儿的家长自述数月前患儿开始面色苍白，近期症状加重，开始出现皮肤轻微黄染，所以紧急来我院诊治。我通过对患儿查体发现全身浅表淋巴结无肿大，双肺呼吸音粗，未闻及干湿啰音，腹平软。血常规检查提示血红蛋白为66g/L，平均红细胞体积为54.1fL，平均血红蛋白量为15.1pg，平均血红蛋白浓度为280g/L。消化系彩超提示脾大，肝脏、胆囊大小正常，未见明显异常。基因检测结果提示β-地中海贫血基因分型（17种突变）（反向点杂交）基因突变，高度怀疑CD41-42，CD71-72位点突变基因双重杂合子。最后综合考虑后，确诊为地中海贫血。

二、治疗经过
在治疗上，考虑患儿的临床表现较轻，就医及时，没有出现其他并发症，所以采取输血治疗和药物治疗来控制病情。我将这个治疗方案告知患儿家长后得到赞同。在输血治疗前，对患儿进行交叉配血试验，并且查血型为B型，Rh阳性，给予患儿输注B型阳性悬浮红细胞60ml，从而快速纠正贫血。输血治疗完成后，给予患儿维生素B12注射液进行治疗，该药物属于抗贫血药物，有助于红细胞的形成，并且还可以维持神经系统功能，在预防贫血和治疗方面的作用较好。
三、治疗效果
经过治疗后，复查患儿的血常规提示红细胞计数为3.68×10^12/L，血红蛋白90g/L，贫血情况有很大改善。查体发现患儿口唇颜色较前红润，无发热，无发热，无咳嗽，无呕吐，进食正常，神志清楚，全身皮肤无黄染，双侧瞳孔等大、等圆，恢复较好。达到出院指征，准予患儿出院调养，但是需要定期复查。患儿家长非常满意本次治疗，我看着患儿的好转，心里非常高兴。
四、注意事项
患儿在输血治疗和药物治疗后症状好转，我为他和他的家人感到开心，但是地中海贫血属于一个长期疾病，需要长期的复查，监测身体状况，所以患儿在出院后应注意以下事项：
1.患儿可以开始进食辅食，可以为他适量添加含有维生素B12、维生素E和叶酸的食物，加强必要的营养摄入，有助于造血功能的提升。
2. 患儿年纪较小，与成年人相比，身体较为虚弱，所以平时要注意多休息，随气温变化来合理添加衣物，并且家长要定期复查患儿的血常规，一旦出现异常情况，及时对症治疗。
五、个人感悟
患儿的家长虽然没有经验，但是当孩子出现面色苍白时，及时带患儿来到医院进行就诊，未出现严重并发症，治疗较为及时，经过输血治疗和药物治疗后，症状消退。地中海贫血患儿多出现面色苍白以及口唇、指甲苍白，随着病情进展，患儿智力发育迟滞，反应慢。随着病情发展患儿可以有颅骨变形，一般不可自愈，需要积极就医，接受专业的治疗。