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唐氏宝宝的特征

王立俊副主任医师

儿科学山东省立医院

唐氏宝宝是一种最常见的染色体畸形病变,多了一条21号染色体。唐氏宝宝有特殊面容、器官畸形、生长迟缓、智力落后四大特征。
1.特殊面容:出生时表情呆滞,头发稀释而细软,头颅小而圆,前囟较大,颅缝较宽,外耳较小,眼距大,眼裂宽,双眼外眦往上斜,眼睛有内眦赘皮,眼睛的晶状体混浊,鼻梁低而平,常张口伸舌,口水多。
2.器官畸形:器官出现畸形,容易患病。一般伴有先天性心脏病,少数有先天性消化道畸形;免疫力差,容易被感染;部分女性成年后没有月经,部分男性会有隐睾,成年后无生育能力。
3.生长迟缓:因为软骨发育不良、躯干发育慢,身体虚弱,导致宝宝身材矮小,骨龄落后于离实际年龄,身高体重都低于正常同龄儿,出现出牙延迟,肌肉无力,腹部膨胀,脖子、四肢、手指短,手掌又短又宽,关节过度弯曲,手指向内弯曲呈草鞋状等特征,此外还伴有嗜睡和喂养困难等特征。
4.智力落后:一般情况下唐氏宝宝智商低下,行为动作固定,缺乏抽象思维能力,语言功能迟缓,智商随着年龄的增长愈发明显,智力明显不如正常同龄儿。
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