苯丙酮尿症图片

概述苯丙酮尿症是常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷导致，主要表现为智力低下、精神神经症状、皮肤毛发异常等。
症状苯丙酮尿症见于婴幼儿，在出生时正常，3-6个月时出现症状，以后逐渐加重，1岁时症状明显，智能低下表现突出。早期即可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡，少数呈现肌张力增高、腱反射亢进、肌痉挛或癫痫发作，出现惊厥，继之智能发育落后日渐明显。
苯丙酮尿症智力低下图
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小孩出生后数月毛发变枯黄，皮肤和虹膜色泽变浅，由黑色素合成不足所致。可有呕吐、喂养困难，有的伴湿疹；尿及汗液有鼠尿样臭味，由于排出苯乙酸所致。
苯丙酮尿症头发枯黄图
病因典型的苯丙酮尿症是由于肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，因而不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致大量苯丙氨酸在体内蓄积，高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物导致脑损伤。由于酪氨酸生成减少，致使黑色素合成不足，患儿毛发、皮肤色素减少。
非典型的苯丙酮尿症主要是由于四氢生物蝶呤缺乏，使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经递质缺乏，从而加重神经系统的功能损害。
治疗苯丙酮尿症为少数可治性遗传代谢病之一，应力求早诊断、早治疗。一经确诊，立即给予低苯丙氨酸饮食，以预防脑损害及智能低下的发生。对于婴儿可喂低苯丙氨酸奶粉，幼儿添加辅食时应给予淀粉类、水果和蔬菜等低蛋白饮食。对于非典型病例除饮食控制外，还可遵医嘱应用四氢生物蝶呤（BH4）、5-羟色氨酸和L-DOPA等药物进行治疗。
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