产前诊断又称宫内诊断，指妊娠5个月内，利用一定技术对胎儿健康进行检查，以便发现患严重遗传病或先天性疾病的胎儿，并决定是否采用选择性流产，防止患病儿出生。这在染色体疾病和神经管缺陷等方面已取得明显效果。
尤其是35岁以上的妇女，生育染色体异常新生儿的可能性随年龄增长而升高；有习惯性流产、死产史或夫妻任何一方为染色体畸变携带者；家族中有分娩基因病患者或携带者；有放射线或化学诱变剂接触史者；妊娠中期有肝炎、腮腺炎、流感、风疹、巨细胞病毒感染者及有弓形虫感染者；孕期曾服用大量抗生素者。
凡有上述情况的妇女，生育遗传性疾病和先天性疾病患儿的风险明显增高，应该主动配合医生，进行产前诊断，以防止生出严重患病儿，给家庭和国家带来不幸和负担。
对个别的遗传病还可以通过新生儿筛查加以控制，如先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等。这两种遗传病，如能在新生儿时期及时查出，采用药物或食物治疗是可以使孩子发育正常的，否则随着病儿的年龄增长将来会成为白痴，就很难补救了。