高龄夫妇备孕需增加的额外检查

　　一、男性额外检查

　　精子 DNA 碎片率（DFI）检测：高龄男性精子 DNA 损伤概率升高，影响胚胎质量，需通过染色法或流式细胞术评估。

　　精液常规 + 形态学分析：除精子活力、浓度外，重点关注畸形率(如头部、尾部异常)，高龄男性畸形精子比例可能增加。

　　染色体核型分析：排除染色体结构异常(如平衡易位、倒位)，降低胎停或胎儿异常风险。

　　二、女性额外检查

　　卵巢储备功能评估：

　　抗穆勒氏管激素（AMH）：反映卵巢内卵泡数量，高龄女性 AMH 常<1.1ng/ml 提示储备下降。

　　窦卵泡计数（AFC）：通过阴道超声计数两侧卵巢直径 2~9mm 的卵泡数，<5 个提示储备不足。

　　基础 FSH 水平：月经第 2~4 天检测，若 FSH>10IU/L 可能提示卵巢功能减退。

　　子宫内膜容受性检查：

　　宫腔镜：评估内膜厚度、息肉、粘连等(高龄女性内膜炎症或息肉发生率更高)。

　　内膜血流监测：通过超声观察内膜下血流阻力，血流不足可能影响胚胎着床。

　　染色体核型分析：高龄女性卵子染色体异常率升高(如 21 三体)，需排除自身染色体异常携带。

　　甲状腺功能（TSH、FT3、FT4）：甲减或甲亢可能增加流产风险，高龄女性需常规筛查。

　　PGT 技术操作流程与细节

　　一、PGT 技术分类与适用场景

　　PGT-A（植入前非整倍体检测）：针对胚胎染色体数目异常(如 21 三体、18 三体)，适用于高龄、反复流产、不明原因不孕者。

　　PGT-M（单基因病检测）：针对已知单基因遗传病(如囊性纤维化、血友病)，需先明确致病基因位点。

　　PGT-SR（染色体结构重排检测）：针对染色体平衡易位、倒位携带者，检测胚胎染色体结构是否正常。

　　二、卵裂期活检具体操作步骤

　　胚胎培养与发育评估：

　　取卵后与精子体外受精(IVF 或 ICSI)，培养至第 3 天形成 6~8 细胞的卵裂期胚胎。

　　胚胎学家根据细胞数、碎片率、对称性评级(如 4AA 级为优质胚胎)，选择发育潜能高的胚胎进行活检。

　　活检操作技术：

　　激光破膜法：使用激光在透明带(ZP)上打一个直径 10~15μm 的小孔，避免损伤胚胎。

　　细胞活检：通过显微操作针从破膜处吸出 1~2 个卵裂球细胞(需确保细胞未发生粘连或分化)。

　　关键注意点：卵裂期胚胎细胞具有全能性，活检细胞数需≤2 个，避免影响胚胎发育潜力。

　　样本处理与基因检测：

　　活检细胞经固定、裂解后，提取 DNA 进行扩增(如多重 PCR、二代测序 NGS)。

　　PGT-A 检测：通过 NGS 分析染色体 23 对的拷贝数，排除非整倍体(如某号染色体多一条或缺失)。

　　PGT-SR 检测：采用染色体微阵列(CMA)或荧光原位杂交(FISH)，判断胚胎染色体是否存在易位或倒位重组。

　　胚胎冷冻与移植：

　　活检后的胚胎立即冷冻(玻璃化冷冻技术)，待检测结果明确后，选择染色体正常的胚胎解冻移植。

　　移植时机：若女方内膜条件合适，可在活检周期的下一月经周期进行冻胚移植(FET)。

　　三、高龄夫妇选择 PGT 的注意事项

　　胚胎利用率：高龄女性可活检胚胎数可能减少(因优质胚胎率低)，需提前评估卵巢储备，必要时采用多周期取卵积累胚胎。

　　检测准确性：卵裂期活检可能存在 “嵌合体” 风险(胚胎不同细胞染色体不一致)，建议结合囊胚期活检(第 5~6 天)提高准确性。

　　伦理与心理准备：PGT 可能筛除大部分胚胎，需做好多次移植或接受供卵的心理预期，避免过度焦虑影响妊娠结局。

　　总结，高龄夫妇除常规孕前检查外，需重点评估卵巢 / 睾丸功能、染色体及胚胎质量;PGT 技术通过卵裂期活检 1~2 个细胞进行基因检测，筛选正常胚胎移植，可显著降低高龄妊娠的染色体异常风险，但需结合自身胚胎数量与技术局限性综合选择。建议在生殖中心医生指导下，制定个性化检查与助孕方案。