NGS(下一代测序技术)在染色体异常检测中具有高分辨率和全面性，除罗氏易位外，还能检测以下多种染色体结构与数目异常：

　　一、染色体数目异常(非整倍体)

　　全染色体非整倍体：如 21 三体(唐氏综合征)、18 三体(爱德华综合征)、13 三体(帕陶综合征)、X 单体(特纳综合征)、XXX/XXY/XYY 等性染色体数目异常。

　　片段非整倍体（微缺失 / 微重复）：

　　微缺失综合征：如 5p-(猫叫综合征)、22q11.2 缺失(迪格奥尔格综合征)。

　　微重复综合征：如 15q11.2 重复(自闭症相关风险)、16p11.2 重复(发育迟缓风险)。

　　二、染色体结构异常

　　平衡易位：除罗氏易位外，更常见的非罗氏易位(如相互易位)，指两条非同源染色体之间发生片段交换，携带者通常无表型，但胚胎易出现染色体不平衡。

　　倒位：染色体某一片段发生 180° 颠倒，包括臂内倒位(如 9 号染色体臂内倒位)和臂间倒位，可能导致胚胎染色体片段缺失或重复。

　　插入：一条染色体的片段插入到另一条染色体中，可能引发基因断裂或剂量效应。

　　环状染色体：染色体两端断裂后首尾相连形成环，常见于 X、14、18 号染色体，可导致生长发育迟缓。

　　复杂重排：多条染色体同时发生易位、倒位等组合异常，如三条染色体之间的相互易位。

　　三、其他染色体异常类型

　　嵌合体：同一胚胎中存在两种或以上染色体组成的细胞群，如 20% 细胞为正常 46.XX，80% 细胞为 21 三体(47.XX,+21)。

　　单亲二体（UPD）：某条染色体的两个拷贝均来自父亲或母亲，可能导致隐性遗传病表达(如 Prader-Willi 综合征因 15 号染色体父源缺失)。

　　染色体断裂综合征：如范可尼贫血(染色体自发断裂)、共济失调 - 毛细血管扩张症(DNA 修复缺陷导致染色体不稳定)。

　　四、检测优势与应用场景

　　高分辨率覆盖：NGS 可检测低至 1Mb(兆碱基对)的染色体微缺失 / 微重复，传统核型分析仅能识别 5-10Mb 以上的异常。

　　临床应用方向：

　　产前诊断：绒毛膜活检、羊水穿刺样本的染色体异常筛查。

　　植入前检测（PGT）：胚胎活检样本的全染色体组分析，排除非整倍体及结构异常。

　　产后诊断：发育迟缓、畸形患儿的病因排查，如天使综合征(15q11.2 母源缺失)的确诊。

　　五、技术局限性

　　嵌合比例阈值：低于 20%-30% 的嵌合体可能因测序深度不足漏检。

　　平衡易位的局限性：仅能检测染色体结构异常是否导致片段增减，无法区分平衡易位携带者(表型正常)与致病型易位。

　　动态突变检测不足：如亨廷顿舞蹈症(CAG 重复扩增)需结合 PCR 技术补充检测。

　　NGS 通过高通量测序和生物信息学分析，实现了从传统核型分析的 “宏观” 到分子层面 “微观” 的跨越，尤其在微缺失 / 微重复综合征的检测中优势显著，但需结合临床需求与其他技术联合应用，以提升诊断准确性。