平衡易位携带者做试管婴儿前的关键检查

　　夫妇染色体核型分析

　　通过外周血淋巴细胞培养+G显带，明确易位类型(相互易位/罗氏易位)、断裂点位置及遗传模式，是后续PGT-SR的基础。报告周期约20个工作日。

　　家系单体型分析（断点定位）

　　采用高通量测序(NGS)或三代测序对断裂点上下游1–2 Mb区域深度测序，构建家系单体型图谱。这是PGT-SR区分"完全正常"与"平衡易位携带"胚胎的核心技术，直接影响遗传阻断效果。

　　男方精液质量评估

　　包括精液常规、DNA碎片率(DFI)和精子染色体完整性检测。平衡易位男性常伴随DFI升高(>30%)，需同步优化精子质量以提高胚胎健康率。

　　女方卵巢功能评估

　　检测AMH、窦卵泡计数(AFC)和月经周期第2–3天性激素水平，预测获卵数及卵子质量，指导促排卵方案制定。

　　感染与免疫筛查

　　排查TORCH、HIV、梅毒、乙肝、抗磷脂抗体等可能影响胚胎着床或妊娠维持的因素。

　　断点定位技术的主要类型及临床选择

　　MicroSeq-PGD

　　通过显微切割断裂点区域结合NGS测序，精准定位断裂点并构建SNP连锁分析。优势在于能直接区分携带者胚胎，但对实验室显微操作技术要求极高。

　　MaReCs®技术

　　基于拷贝数变异识别非平衡胚胎，再结合SNP连锁分析。无需显微切割，自动化程度高，适合临床常规应用，但对低比例嵌合体灵敏度有限。

　　PGH单体型分析

　　采用全基因组SNP芯片进行家系连锁分析，可同时筛查非整倍体。缺点是无法直接获得断裂点物理坐标，适用于需多指标筛查的病例。

　　三代测序直接断点测序

　　利用单分子长读长测序(PacBio/Nanopore)直接读取断裂点融合序列，无需家系样本。适合新发易位或家系样本不足的情况，但成本高昂且数据分析复杂。

　　传统FISH+BAC克隆测序

　　通过荧光原位杂交定位断裂点，再用BAC克隆测序。该方法分辨率较低(>1 Mb)且耗时，目前主要用于科研，临床已逐步被NGS技术取代。

　　临床决策要点

　　断点定位是PGT-SR成功的技术核心，没有精准的断裂点信息就无法区分正常胚胎与携带者胚胎，后代仍有50%概率遗传易位。

　　夫妇双方必须同步完成核型分析，避免漏诊新发易位或复杂重排。

　　技术选择需结合临床目标：若仅需避免非平衡胚胎，传统NGS-SNP即可;若希望彻底阻断易位遗传，必须采用能区分携带者的技术(如MaReCs®或MicroSeq-PGD)。

　　建议优先选择临床成熟度高、能精准区分携带者与正常胚胎的检测方案，并严格完成精液质量评估和卵巢功能评估，以很大化健康子代出生率。