生殖结节未发育分化是本病的直接原因。尿道开口于会阴或接近肛门部位，甚至尿道开口于直肠腔，发病率不高。大约3千万男性中发生一个，由于该类畸形多半还伴有其他严重畸形，死亡率极高。即使单纯阴茎缺如，因尿道开口的异常，尤其开口于肛内，容易发生感染致死。治疗上尚无良好办法，采用软骨作为支架的阴茎成形术是唯一可取的方法，但成功率不高。