苯丙酮尿症是什么遗传病

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病属遗传性疾病其遗传方式为常染色体隐性遗传。基因突变有可能造成相关酶的活性缺陷，致使苯丙氨酸发生异常累积。母亲在怀孕期间缺碘引起的是先天性甲状腺减低，与本病无关。指导意见：避免近亲结婚（防止基因突变）。DNA分析用于PKU诊断，杂合子检出.对有本病族史孕妇，必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法，对其胎儿进行产前诊断。要做新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。以上是对“苯丙酮尿症是什么遗传病”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！