遗传性视网膜色素变性

会员132224702 27岁 已回复
我和我妻子刚结婚,想着要孩子,可是我说最近夜盲去温州检视光一查结婚说我视网膜色素变性,去中山大学眼科中心也是一样,都说没得治,我想知道如果会遗传我可以确定我小孩有没有遗传到呢,这样可以在一开始就不让他来受苦。 想得到怎样的帮助:遗传性视网膜色素变性
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病情分析:你好,原发性视网膜色素变性(RP)是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变,主要表现为慢性进行性视野缺失,夜盲,色素性视网膜病变和视网膜电图异常,最终可导致视力下降。指导意见:建议:本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多;显性次之;性连锁隐性遗传最小。有越来越多的证据表明体液免疫和细胞免疫参与RP的发病。现在的医疗技术对染色体疾病还很少有能力改变和治疗。
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小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量,而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况,看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况,而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。

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一般情况下,小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显,饭量大,随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型,此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状,男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。

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问题分析:您好家长,需要立即带领宝宝到较大医院眼科进行详细检查治疗促进恢复,防止症状逐渐严重。
指导建议:比较大医院条件先进,医生经验丰富,利于促进疾患恢复,予以营养神经药物,抗病毒,激光或者是对症治疗改善症状促进恢复积极检查治疗促进恢复。

刘煜主任医师五官科枣庄矿业集团滕南医院柴里医院已帮助用户:20005
擅长:急慢性鼻炎,变应性鼻炎,流鼻血,急慢性鼻窦炎,急慢性咽炎,急慢性扁桃体炎,急慢性喉炎,腺样体肥大,声带小结,声带息肉

问题分析:对于眼底视网膜病变,临床上没有特别好的治疗方法,建议能够到比较大的医院进行详细的检查治疗,促进症状改善恢复,避免视力逐渐下降。
指导建议:临床上多采取扩张血管,营养神经,高压氧以及对症治疗,从而促进视力提高改善恢复。注意用眼卫生,避免剧烈运动,控制血压,血糖平稳。不要生气,多食用富含维生素的食品。

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问题分析:您好,视网膜色素变性为遗传病,约 70% 的患者可有家族史。
指导建议:如果现在已经有视网膜脱落,不能掉以轻心,需要根据眼底检查来判断清楚,看视网膜脱离一侧还有无视乳头颜色蜡黄,视网膜血管变细和骨细胞样色素沉着等色素变性的表现。

何为明主治医师其他解放军总参直属医院已帮助用户:68227
擅长:小儿内外科各种常见疾病、内科消化系统相关疾病

指导意见:建议你到医院眼科做相关检查, 确定病因后处理比较好,不要盲目治疗,以免贻误病情。注意休息,禁忌辛辣食物 。具体的治疗方法由医生根据你的实际病情来制定适合你的最佳治疗方案。

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