斑状白化症是一种常染色体显性遗传疾病，其在白斑上的黑色素细胞含量较低。由于病变影响到了黑色素母细胞，使得它无法在胚胎阶段转移到皮肤，或者无法向黑色素细胞进行分化。这种疾病没有传染性，也没有传播的可能。
斑点白化病的主要病因是c-kit基因，其位置在4q21区域中，引起了酪氨酸激酶的部分活性降低，从而阻碍了黑色素母细胞的分化。目前已知的9个以上的致病位点变异，其遗传变异部位的差异也会导致其遗传类型的差异。
斑状白化病要做一般检查、眼科检查等，具体分析如下：
1.一般检查：检查患者的头发、皮肤色素沉着情况，有助于白化病的初步诊断。通过一般检查可以此判断白斑是否符合斑状白化病的特征
2.眼科检查：由于斑状白化病患者可出现眼部症状，因此眼科检查十分必要。包括对潜在的眼球震颤、斜视和光敏感的评估。此外，也包括对视网膜的检查，以确定是否有发育异常的迹象
通常来说，斑状白化病的治疗方法有一般治疗、其他治疗等，具体分析如下：
1.一般治疗：白化病患者的皮肤缺乏黑色素，其晒伤和皮肤癌的风险增加。因此患者应避免长期暴露在阳光下，外出使用防晒系数高的防晒霜，还要穿戴适宜的衣服保护皮肤。
2.其他治疗：如果患者的病情严重，可能会导致的出血，应考虑输血小板和血液。
属于遗传性疾病，有家族史，有的已遗传数代。黑素细胞的数目与形态正常，而且多巴反应多为阳性。由于先天性的酶缺陷所致，也就是酪氨酸酶生成不足，以及酪氨酸酶活性减少或缺乏，导致黑素细胞内的前黑素体不能转变成黑素体，或者黑素体不能黑化而出现皮肤的变白。
白化病的危害，首先白化病长期久治不愈或盲目医治，容易并发自身免疫并发症，其次白化病不仅影响皮肤黑色素细胞，也影响耳朵、眼睛里的黑色素细胞。会出现眼底异常、近视、花眼、短暂性失明、视力严重下降、白内障等症状。注意不要接触阳光较久，会出现日晒性皮炎。
在孕期，一般会通过分析胎儿的染色体来检查胎儿是不是白化病。
利用产前诊断技术采集胎儿组织，分析胎儿染色体，确定是否存在白化病。取样方法包括羊膜腔穿刺、绒毛穿刺、经皮机械穿刺。白化病是一种家族遗传性疾病，是一种常染色体隐性遗传疾病，多见于近亲结婚者。根据遗传学理论，如果夫妻双方都携带白化病基因，那么他们本身是不会发病的，但是如果夫妻双方都携带白化病基因，那么孩子就会得白化病。目前白化病不能用药物治疗，只能通过物理治疗，尽量减少紫外线辐射对眼睛和皮肤造成的伤害，因此应采取预防措施，通过遗传咨询，禁止近亲结婚，同时进行产前基因诊断，预防白化病的发生。
