遗传性疾病的表现及检查

多囊肾是遗传性疾病。根据遗传学特点，分为常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)和常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)两类，常染色体显性遗传性多囊肾常见。

临床表现

临床上多数病人可有家族史、男多于女，表现各异。常见的表现有：

(1)腰腹部疼痛：为多数病人的首发症状，呈持续性或阵发性不等，劳累后加重。

(2)血尿：常为首发症状，约半数人出现，为间歇无痛性肉眼血尿。

(3)腹部肿物：多在双侧上腹部摸到，肿块大小不一。

(4)可以有高血压伴头晕、头痛。

(5)肾功能不全：肾功能检查明显异常，尿比重低而固定。

(6)约1/4病人有肾绞痛表现及尿频、尿急等不适。

检查

(1)尿常规，早期无异常，中晚期时有镜下血尿，部分患者出现蛋白尿。伴结石和感染时有白细胞和脓细胞。

(2)CT显示双肾增大，外形呈分叶状，有多数充满液体的薄壁囊肿。

(3)B超显示双肾有为数众多之暗区。

(4)KUB平片显示肾影增大，外形不规则。