多囊肾的表现及检查
多囊肾是遗传性疾病。根据遗传学特点,分为常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)和常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)两类,常染色体显性遗传性多囊肾常见。
临床表现
临床上多数病人可有家族史、男多于女,表现各异。常见的表现有:
(1)腰腹部疼痛:为多数病人的首发症状,呈持续性或阵发性不等,劳累后加重。
(2)血尿:常为首发症状,约半数人出现,为间歇无痛性肉眼血尿。
(3)腹部肿物:多在双侧上腹部摸到,肿块大小不一。
(4)可以有高血压伴头晕、头痛。
(5)肾功能不全:肾功能检查明显异常,尿比重低而固定。
(6)约1/4病人有肾绞痛表现及尿频、尿急等不适。
检查
(1)尿常规,早期无异常,中晚期时有镜下血尿,部分患者出现蛋白尿。伴结石和感染时有白细胞和脓细胞。
(2)CT显示双肾增大,外形呈分叶状,有多数充满液体的薄壁囊肿。
(3)B超显示双肾有为数众多之暗区。
(4)KUB平片显示肾影增大,外形不规则。
(5)IVP显示肾盂肾盏受压变形征象,肾盂肾盏形态奇特呈蜘蛛状,肾盏扁平而宽,盏颈拉长变细,常呈弯曲状。
(6)血肌酐随肾代偿能力的丧失呈进行性升高。肌酐清除率为较敏感的指标。
(7)尿渗透压测定。病变早期仅几个囊肿时,就可出现肾浓缩功能受损表现,提示该变化不完全与肾结构破坏相关,可能与肾脏对抗利尿激素反应不良有关。肾浓缩功能下降先
于肾小球滤过率降低。
预防
基于常染色体显性遗传型多囊肾(即成人型多囊肾)的遗传规律,从优生的目的考虑可医学教|育网搜集整理做好以下工作:
1、婚前注意B超检查(特别是父母有多囊肾者),并避免双方都患本病的男女婚配,因为哪样会增加下一代的发病率;
2、多囊肾患者怀孕第10周应作羊水或绒毛细胞的“囊肿基因”检测。由于本病呈50%的遗传规律(父母单方患病者),分子遗传学的检查可以帮助多囊肾家庭选择一个健康的孩
子,且这个孩子将不再会携带遗传基因影响后代。
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