寻常型鱼鳞病有什么遗传方式
鱼鳞病是一种常见的现象,症状容易鉴别。实际上,鱼鳞病不但给我们的健康带来危害,也会影响患者的情绪。
寻常型鱼鳞病是一种常见的皮肤疾病,一般在冬季的病情加重,发生在各个年龄段的人身上。那么,寻常型鱼鳞病有什么遗传方式呢?
寻常型鱼鳞病此型最常见,一般冬重夏轻。婴幼儿即可发病。多累及下肢伸侧,尤以小腿最为显著,四肢屈侧及皱褶部位多不累及。病情轻者仅表现为冬季皮肤干燥,表面有细碎的糠样鳞屑,又称干皮症;典型皮损是淡褐色至深褐色菱形或多角形鳞屑,鳞屑中央固着,边缘游离,臀部及四肢伸侧可有毛囊角化性丘疹;掌跖常见线状皲裂和掌纹加深;通常无自觉症状
从遗传上来说,这种类型属于“常染色体显性遗传”,表现为家族中每一代都有人得病,男女无差异。前面也提到,有的患者表现很轻微,甚至只有手纹深乱,或者干脆就看不出来,但是其后代中仍然会出现患者。这种现象与“半显性遗传”有关:这个病的致病基因有两个拷贝,当其中只有1个拷贝发生了突变的时候症状就轻,2个都突变了症状就重。也许还有其它的原因影响症状的轻重,这给家族史的判断带来了一定的困惑。
下面我们分几种情况讨论当一个寻常型的鱼鳞病患者在生育后代时,将疾病遗传给下一代的风险。
第一种情况:父亲是患者[只有一个基因拷贝发生了突变(杂合子)],母亲是正常人,后代是患者的几率为2/4=50%
第二种情况:父亲是患者[两个基因拷贝都发生了突变(纯合子)],母亲是正常人,后代是患病的几率为4/4=100%
第三种情况:父亲是患者(杂合子),母亲是患者(杂合子)。后代是患者的几率为3/4=75%
第四种情况:父亲是患者(纯合子),母亲是患者(纯合子),这种情况分析起来就很简单了,父母双方都没有正常的基因,后代也就不可能遗传到正常的基因,所以,后代为患者的几率为100%。
总结:现实生活中,患者多数为杂合子,只有一个基因拷贝是突变了的。因此,第一种情况最多见,第三种情况也有可能。第二种和第四种罕见。由分析可知,如果杂合子患者与正常人结婚,后代遗传疾病的几率为50%,如果与同样的杂合子鱼鳞病患者结婚,后代发生疾病的几率将增加到75%。需要引起注意的是,有的轻症寻常型鱼鳞病“似乎”没有任何症状,但是后代会表现出来。
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