小儿先天性卵巢发育不全有哪些表现及如何诊断

  • 时间:2017-02-15

小儿先天性卵巢发育不全有哪些表现及如何诊断?  

1、典型症状:典型的小儿先天性卵巢发育不全患者在出生时就有身高、体重落后,在新生儿时期可见颈后皮肤过度折叠以及手、足背发生水肿等特殊症状。

新生儿的正常体重为3000-4000克,低于2500克属于未成熟儿。

新生儿在出生时身长约为50厘米,由于宝宝的身长在头3个月增长较快,在满月时身长可增加5~6厘米。在满2个月时,身长要比出生时增加10厘米左右。

2、身材矮小:患者为女性表型,生长缓慢,成年期身高约135~140cm。身材矮小为本病最恒定的特征。

3、发育异常:除生殖器、乳腺不发育、原发性闭经及缺乏第二性征之外,尚有呆板面容、智力正常或稍低,约有18%的患者有智能落后。颈短,50%有颈蹼,后发际低,两乳头距离增宽,随年龄增长而乳头色素变深。

第二性征:又称副性征。人和动物性成熟所表现的、与性别有关的外表特征。女性表现为乳腺发达、骨盆宽大、皮下脂肪丰富、嗓音尖细等。女性第二性征出现的年龄顺序:一般情况是: 8-10岁身高突增开始,子宫开始发育;11-12岁乳房开始发育,出现阴毛,身高突增达到高潮,阴道粘膜出现变化,内外生殖器官发达;13-14岁月经初潮,腋毛出现,声音变细,乳头色素沉着,乳房显著增大;15-16岁月经形成规律,脂肪积累增多,臀部变圆,脸上长粉刺;17-18岁,骨骺闭合,停止长高;19岁以后体态苗条,皮肤细腻。

颈蹼:颈蹼(congenitialwebbedneek)是一种先天性颈部畸形,表现颈部皮肤、皮下组织呈蹼状增宽。

4、其他异常:还有肘外翻、皮肤多痣等症状。约35%患儿伴有心脏畸形,以主动脉缩窄为多见。最近有报道,用超声心动图检查小儿先天性卵巢发育不全患者,查出有34%病例并发主动脉瓣二叶型,但无狭窄。患者还可并发肾脏畸形。手的第4、5掌骨较短。

5、诊断:

患者多因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等而就诊,其血清FSH、LH在婴儿期即已升高,而雌二醇水平很低。

如发现女孩身材矮小,肘外翻,颈蹼,青春期无第二性征,又伴有某些先天畸形时,应怀疑此病。确诊需进行细胞遗传学检查。

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